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【中文期刊】 毛利丹 陈珊珊 等 《中国乡村医药》 2024年31卷15期 63-64页
【摘要】 大疱性表皮松解症是一种遗传相关性皮肤病,临床罕见,男女均可发病[1].其临床表现为皮肤受到机械性损伤后出现水疱、大疱,触之破溃,随之出现表皮大片剥脱,皮损多发生于四肢末端及关节部位,严重者水疱不仅局限于表面皮肤,亦可累及体内的软组织(黏膜)...
【关键词】 新生儿； 营养不良型大疱性表皮松解症； COL7A1基因；
【中文期刊】 付郁强 程亚颖 等 《重庆医学》 2023年52卷9期 1303-1308页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性大疱性表皮松解症(EB)伴先天性皮肤缺损(CAS)的临床特点及基因遗传学特征,为临床诊治提供参考.方法 回顾性分析河北省人民医院确诊的3例EB伴CAS患儿的临床特点及基因学特征,并结合该病的研究进展进行文献复习.结果 3例患...
【中文期刊】 卢晓燕 曾小波 等 《江西医药》 2023年58卷4期 431-433,456页 CA
【摘要】 目的 营养不良型大疱性表皮松解症(Dystrophic Epidermolysis Bullosa,DEB)为皮肤或黏膜受到轻微损伤即可引起皮肤松解、水疱及大疱的一组基因遗传性皮肤病.本文分析DEB新生儿的临床特征及基因突变情况,为临床诊疗...
【中文期刊】 祝玉 吴玮 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷9期 607-613页 ISTIC
【摘要】 目的:营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病,由编码Ⅶ型胶原的基因(COL7A1基因)突变引起.本文对DEB一家系COL7A1基因突变位点进行...
【关键词】 显性营养不良型大疱性表皮松解症； 痒疹型； COL7A1基因；
【中文期刊】 廖晓捷 于越乾 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷9期 594-598页 ISTIC
【摘要】 目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点.方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变.结果:患者1...
【关键词】 遗传性大疱性表皮松解症； 显性营养不良型大疱性表皮松解症； COL7A1基因；
【中文期刊】 廉佳 王莹 等 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2022年21卷6期 481-484页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨母子同患胫前型营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的基因分型情况.方法 对母子同患胫前型DEB进行病历资料以及基因分析,应用第二代高通量测序技术对先证者进行医学全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证.结果 先证者及其母亲74...
【中文期刊】 陆效笑 陆春梅 等 《中国循证儿科杂志》 2020年15卷3期 210-214页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮损严重程度的相关性.方法 纳人复旦大学附属儿科医院新生儿科住院,临床诊断为大疱表皮松解症,且高通量测序...
【中文期刊】 樊晓艳 李慧 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷6期 445-447页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,生后2h,因皮肤缺损并水疱2h就诊.体检:双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损,右手手背可见一薄壁水疱,口腔黏膜部分缺失,余体检未见异常.基因检测结果:COL7A1(NM-000094) exon4:c.48 1c＞T;P.(Gln161...
【中文期刊】 黄艳梅 董双双 等 《郑州大学学报（医学版）》 2018年53卷3期 370-373页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症(DEB)家系的COL7A1基因突变情况.方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及GenBank数据库中序列进行比较分析...
【关键词】 营养不良型大疱性表皮松懈症； 突变类型； COL7A1基因；
【中文期刊】 徐哲 林志淼 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷11期 815-819页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测2个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因突变情况,并在患儿母亲再次妊娠时进行胎儿产前诊断.方法 收集2例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增COL7A1基因的全部...
【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解； 产前诊断； DNA突变分析；
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