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【中文期刊】 周琴 林伟霞 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2024年45卷2期 124-131页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究Minigene剪接变异体分析技术在诊断磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)中的价值,探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因剪接位点新变异对其转录产物的影响.方法:通过对1 例PMM2-CDG患儿...
【关键词】 磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因； PMM2相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)； Minigene剪接变异体分析；
【中文期刊】 朱晨 雷彩霞 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 864-867页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷.本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时...
【关键词】 先天性糖基化障碍Id型(CDG-Id)； ALG3基因变异； 产前超声；
【中文期刊】 刘玉梅 刘天钰 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷11期 1231-1237页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童神经发育障碍发生率与致残率均较高,已成为影响全球儿童健康的重大公共卫生问题.先天性心脏病患儿神经发育障碍(congenital heart disease associated neurodevelopmental disorder,C...
【中文期刊】 王敏 陈天平 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 840-844页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性纤维蛋白原病(congenital fibrinogen disorder,CFD)患儿临床表型和基因型的特征.方法 回顾性分析16例CFD患儿的临床资料.聚合酶链反应技术扩增FGA、FGB、FGG基因全部外显子及侧翼序列并...
【中文期刊】 赵静 宣小燕 等 《新医学》 2024年55卷4期 292-297页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基...
【关键词】 先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍； CDK13基因； CDK13相关疾病；
【中文期刊】 Yaya Zhao Miaomiao Zhang 等 《微生物与宿主健康（英文）》 2024年2卷4期 154-178页
【摘要】 The aldo-keto reductase 1B(AKR1B)subfamily was initially known for its association with the pathogenesis of second-ary d...
【关键词】 aldo-keto reductase 1B； gastrointestinal diseases； psoriasis；
【中文期刊】 王宇刚 马淑霞 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷7期 997-1002页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨男性不育伴精液量少的病因、临床特点及可能机制.方法 收集2018年1月至2022年3月洛阳市妇幼保健院生殖中心男科就诊的83例"低精液量"性不育患者的临床资料,结合精液分析、生殖系统彩超、性激素、染色体核型及Y染色体微缺失检测结果...
【中文期刊】 于金洋 沈丛欢 等 《实用器官移植电子杂志》 2023年11卷4期 319-322页
【摘要】 目的 探讨肝移植治疗先天性胆汁酸合成障碍(congenital bile acid synthesis disorder,CBAS)的手术疗效.方法 回顾性分析2015年10月至2022年12月在复旦大学附属华山医院进行肝移植手术治疗的5例...
【关键词】 儿童； 先天性胆汁酸合成障碍； 脑腱黄瘤病；
【中文期刊】 余自华 陈丽珠 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷17期 1286-1289页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾性糖尿(RG)是因近端肾小管对葡萄糖的重吸收障碍引起的遗传病,由SLC5A2基因突变所致.SLC5A2基因突变导致其编码蛋白钠-葡萄糖转运体2(SGLT2)缺陷,引起近端肾小管S1段重吸收原尿中葡萄糖减少,致终尿中葡萄糖增多,表现为尿葡萄...
【关键词】 肾性糖尿； 先天性肾小管转运障碍； 葡萄糖重吸收；
【中文期刊】 王海军 陆相朋 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 195-198页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ⅰa)的临床特点及诊疗.方法 回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ⅰa型婴儿的临床资料及基因检测结果 ,并复习相关文献.结果 男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落...
【关键词】 先天性糖基化异常Ⅰa型； 遗传代谢病； 脑病；
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