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【中文期刊】 刘欣婷 敦硕  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA

【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...

【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；

【中文期刊】 麻宏伟 姜俊  等 《中华医学杂志（英文版）》 2004年117卷5期 789-791页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Xp21 contiguous gene deletion syndrome, sometimes called complex glycerol kinase deficiency, is associated with varia...

【关键词】 Xp21 contiguous gene deletion syndrome； deletion extent； PCR；

【中文期刊】 白东亭 祁自柏  《微生物学免疫学进展》 2002年30卷4期 100-106页 ISTICCA

【摘要】 本文简述了基因芯片的基本原理、制备流程,对基因芯片在医学和生物学领域如基因表达检测、寻找新基因、DNA测序、基因突变体和多态性分析、传染病和遗传病诊断、药物筛选等方面的应用进行了综述,文中示意图对上述部分应用进行了形象说明,起到加深理解的作...

【关键词】 基因芯片(Genechip)； 杂交测序(Sequencing by hybridization,SBH)； 堆杂交(Contiguous stacking hybridization,CSH)；

【中文期刊】 郑雅玲 陈云娥  等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷9期 695-699页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法:对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"...

【关键词】 Xp21邻近基因缺失综合征； 先天性肾上腺皮质功能不全； 高甘油三酯血症；

【中文期刊】 刘莉娜 王莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷9期 869-872页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法:应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependen...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 邻近基因综合征； 多重连接探针扩增技术；

【中文期刊】 郑章乾 吴冰冰  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷8期 926-929页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(...

【关键词】 复合型甘油激酶缺乏症； 微阵列比较基因组杂交技术； Xp21邻近基因缺失综合征；

【中文期刊】 王旭 吴迪  等 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷7期 535-539页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 下一代高通量测序法； Xp21临近基因缺失综合征； 先天性肾上腺皮质功能不全；

【外文期刊】 Abbott, Geoffrey W. ; 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2016年593卷2期 249-260页

【关键词】 AMME contiguous gene syndrome; Atrial fibrillation; Brugada syndrome;

【外文期刊】 Dimitrov, B. I. ; Ogilvie, C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷6期 1223-1230页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 contiguous gene syndrome; chromosome 3p; microdeletion;

【外文期刊】 Murakami,A. ; Gomi,K. ; 等 《Pathology International》 2012年62卷3期 209-215页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Contiguous gene deletion syndrome; Glomerular cystic kidney disease; MTOR signaling;