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【中文期刊】 赵敏 应慧琪 等 《遗传》 2026年48卷3期 287-300,中插1-中插9页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 丝氨酸整合因子(serine incorporator,SERINC)是一种与脂质合成有关的跨膜蛋白,其中SERINC2 与癌症发生进展中的多种生物学过程相关.胰腺癌(pancreatic adenocarcinoma,PAAD)作为一种高...
- 概要：
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【中文期刊】 刘雅儒 范睿 等 《中南大学学报（医学版）》 2026年51卷2期 341-349页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对于有反复不良孕产史但常规核型分析未见异常者,其潜在的遗传学病因(如隐匿性染色体平衡易位)难以通过传统方法明确.这类复杂结构变异因分辨率限制常被漏诊,成为临床遗传学诊断的难点之一.本研究对有2次异常生育史的夫妇进行遗传学病因诊断及生育...
【关键词】 染色体结构变异；光学基因组图谱；隐匿性复杂染色体平衡易位；
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【中文期刊】 欧含笑 周霞 等 《遗传》 2026年48卷6期 638-647页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是一种以肌阵挛为核心特征的运动异常综合征.本研究报道了 1 例以肌阵挛为显著特征的 MDS 患者,其同时伴有学习障碍及特殊面容.通过对患者及其家系成员...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈曼绮 黄泽薇 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2026年47卷2期 368-378页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]为了提升胎儿股骨短小(FL)的遗传学病因诊断水平,探讨全外显子组测序(WES)与染色体异常检测联合应用在产前诊断中的价值.[方法]选取2023年11月至2025年5月于中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院产前诊断与医学遗传中心就诊的2...
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【中文期刊】 吕颖 郑双双 等 《中国循证儿科杂志》 2026年21卷2期 122-128页ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 基因组学技术的进步使得遗传多态性与变异检测已在临床疾病的诊断中占据重要地位.小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)如伴有发育异常或多发畸形,其易感基因变异的发生率显著增高.目的 探讨SGA的基因检测阳...
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【中文期刊】 金培芹 许阳 等 《检验医学》 2026年41卷2期 112-117页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和短串联重复序列(STR)分型联合检测在早期自然流产遗传学病因分析中的价值.方法 选取2022年1月—2023年12月连云港市妇幼保健院自然流产患者529例.收集所有患者的流产物组织样本,采用...
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【中文期刊】 王昕 陈玉娇 等 《生殖医学杂志》 2026年35卷5期 617-623页ISTICCA
【摘要】 目的 分析337例胎儿性染色体非整倍体(SCA)异常核型的临床特征,明确不同产前诊断指征与SCA异常核型之间的关联.方法 收集2019年1月至2023年12月于北京妇产医院产前诊断中心进行羊水染色体核型分析的20 861例患者为研究对象,其...
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【中文期刊】 邓国生 赖玉青 等 《重庆医学》 2026年55卷4期 835-841页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨高分辨G显带技术在脐血产前诊断中的应用价值.方法 对827例胎儿脐血进行高分辨G显带检测,并与常规G显带进行比较,对漏诊及复杂结构异常病例进行染色体微阵列分析(CMA)或高通量基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)验证及家系分析....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林曼 黄海燕 等 《山东医药》 2026年66卷3期 124-128页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体核型分析与基因拷贝数变异测序(CNV-seq)技术,对1例胎儿携带额外标记染色体(SMC)病例进行综合遗传学检测与分析,以明确其染色体来源、结构组成,并分析潜在临床意义.方法 对1例因无创产前筛查提示2号染色体数目异常的孕妇...
- 概要：
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【中文期刊】 王佳鑫 李奉瑾 等 《山西医科大学学报》 2026年57卷4期 485-491页ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚胎儿的遗传学病因,并探讨其与妊娠结局的相关性.方法 回顾性分析2019年1月至2024年12月在山西省妇幼保健院行产前检查时发现的332例NT增厚胎儿的临床资料.收集胎儿染色体核型分析、拷贝数变异测序(CNV...
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