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【中文期刊】 贾若 李静  等 《海南医学》 2024年35卷14期 2086-2088页 ISTICCA

【摘要】 18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现.本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(...

【关键词】 18p四体综合征； 全基因组拷贝数变异； 扩展性无创产前检测；

【中文期刊】 Jun-Jun Qiu Xing-Yu Chang  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷11期 1179-1195页

【摘要】 Background Congenital malformations of the female genital tract(CM-FGT)are characterized by abnormal development of the ...

【关键词】 Copy number variant； Congenital malformations of the female genital tract； Single nucleotide variants；

【中文期刊】 闫静 李军  等 《食品研究与开发》 2024年45卷19期 177-187页

【摘要】 为探究导致不同黑曲霉中赭曲霉毒素A(ochratoxin A,OTA)生物合成差异的原因并对毒素进行去除及防控,该研究选用黑曲霉CICC 41702 与黑曲霉 3.316 为试验材料,利用全基因组重测序分析两株黑曲霉菌株基因组水平的差异及O...

【关键词】 黑曲霉； 赭曲霉毒素A； 单核苷酸多态性(SNP)；

【中文期刊】 彭继苹 刘芳  等 《遗传》 2017年39卷6期 455-468页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞.X连锁的精神发育迟滞患者占所有...

【关键词】 男性精神发育迟滞； X染色体变异； 拷贝数变异；

【中文期刊】 陆平 祝献民  等 《中国细胞生物学学报》 2014年36卷2期 274-279页 MEDLINEISTICCSCDCA

【关键词】 X染色体连锁智力障碍； 基因或序列拷贝数改变； 调控元件突变；

【中文期刊】 《癌症转移与治疗（英文版）》 2018年4卷9期 96-100页

【摘要】 The science of one's genetic background and its impact on disease susceptibility and drug response has come of age and 昀...

【关键词】 Pharmacogenetics； drug response； DNA variants；

【中文期刊】 Filippo Cendron Martino Cassandro  等 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2024年15卷2期 563-577页

【摘要】 Background Copy number variants(CNV)hold significant functional and evolutionary importance.Numerous ongoing CNV studies...

【关键词】 Chicken； Copy number variant； Conservation；

【外文期刊】 Boris Hambsch ; Bud Gen Chen ; 等 《Journal of Neurochemistry: Offical Journal of the International Society for Neurochemistry》 2010年113卷5期 1240-1251页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 advanced glycation end products; anxiety; copy number variant;

【外文期刊】 Royo, Jose Luis ; Pascual-Pons, Mariona ; 等 《Molecular and Cellular Probes: The Location, Diagnosis and Monitoring of Disease by Specific Molecules and Cell Lines》 2015年29卷6期 517-521页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Copy-number variant; Genotyping; MALDI-TOF-MS;

【外文期刊】 Werner, Petra ; Paluru, Prasuna ; 等 《Human mutation》 2014年35卷12期 1459-1468页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 congenital heart disease; ventricular septal defect; copy-number variants;