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关键词=(COQ8B相关肾病 )
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【中文期刊】 孙留玉 肖慧捷 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1231-1237页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例进展性IgA肾病合并 COQ8B相关肾病患儿的遗传学病因。 方法:选取2021年3月2日于北京大学第一医院就诊的1例患儿为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料,采集患儿及其父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA...
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