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【中文期刊】 崔清洋 崔心怡 等 《牡丹江医学院学报》 2024年45卷3期 130-133页
【摘要】 目的 提高氨基甲酰磷酸合成酶1 缺乏症表型及基因型认识.方法 回顾性分析中南大学湘雅二医院儿童医学中心新生儿专科 1 例氨基甲酰磷酸合成酶 1 缺乏症的诊治过程.结果 男性患儿,17 d,因出生后反应差,反复吐奶 17d入院.血串联质谱示瓜...
【关键词】 氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症；高氨血症；CPS1基因；
- 概要：
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【中文期刊】 马鹏飞 许愿愿 等 《肝脏》 2023年28卷5期 625-629页ISTIC
【摘要】 患儿,男,1个月20天,因"呕吐3天,昏睡、呻吟半天伴反复抽搐发作"入院,患儿系G2P2,足月顺产,否认出生时有窒息抢救史,出生体重3 400 g,父母体健,否认近亲结婚,否认家族遗传病、传染病及肝胆疾病史.患儿哥哥体健.入院查体:昏睡状态...
【关键词】 CPS1基因；氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型；高氨血症；
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【中文期刊】 黄天劲 周宇 《新医学》 2022年53卷5期 340-343页ISTICCA
【摘要】 氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)是催化尿素循环限速酶之一,主要在肝细胞和肠上皮细胞中表达,正常生理情况下其在清除体内代谢废物氨的过程中起重要作用.研究表明,CPS1基因与肝癌、肺癌、结直肠癌等多种恶性肿瘤关系密切,通过多种信号转导通路或影响嘧...
- 概要：
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【中文期刊】 雷海虹 杨晓燕 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 903-906页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS 1 D）的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。结果患儿，女，3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病，予禁食、抗感染、呼吸支持...
【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症；新生儿；临床特点；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐宁洁 王凯杰 等 《湖州师范学院学报》 2020年42卷2期 80-85页
【摘要】 通过PCR获得左右同源臂和营养筛选片段,再经融合PCR获得特异性敲除cps1基因的线性整合片段,转化后得到的转化子通过诊断PCR鉴定菌株同源重组成功.菌落表型发现,烟曲霉cps1基因敲除后导致其菌落面积变小,形态呈褶皱状,孢子形成严重缺陷,...
- 概要：
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【中文期刊】 徐静 朱书瑶 等 《中国小儿急救医学》 2023年30卷9期 692-696页ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道儿童病例的相关特点。方法:回顾性分析四川省妇幼保健院收治的1例CPS1D患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果。以"氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症"和...
【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏；CPS1基因 ；高氨血症；
- 概要：
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【中文期刊】 郭帅帅 马艺溢 等 《中国医院药学杂志》 2021年41卷4期 376-379页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究影响丙戊酸诱发高血氨的遗传及非遗传因素.方法:将260例服用丙戊酸的癫痫患儿(年龄＜16岁)按血氨水平分为高血氨组130例、对照组130例.记录各组患儿人口学信息(包括性别、身高、体质量、年龄)、肝功能指标和用药信息(日剂量、合并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨素艳 孙夫强 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 902-904,908页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 患儿男性,36周早产,出生体质量2500 g,出...
【关键词】 CPS1基因；氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 张海燕 郎玉洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 848-851页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTa...
【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症；CPS1基因；新一代测序技术；
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【中文期刊】 杨驭媒 翟亚茹 等 《中国分子心脏病学杂志》 2014年14卷5期 1098-1102页ISTICCA
【摘要】 目的 研究血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及CPS1基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)的相关性.方法 共收集398例CHD患者和635例正常对照(NC),采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清Hcy水平,单碱基延...
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