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【中文期刊】 雷海虹 杨晓燕  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 903-906页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS 1 D）的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。结果患儿，女，3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病，予禁食、抗感染、呼吸支持...

【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症； 新生儿； 临床特点；

【中文期刊】 张海燕 郎玉洁  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 848-851页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTa...

【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症； CPS1基因； 新一代测序技术；

【中文期刊】 杨驭媒 翟亚茹  等 《中国分子心脏病学杂志》 2014年14卷5期 1098-1102页 ISTICCA

【关键词】 冠心病； 血清同型半胱氨酸； CPS1基因；

【中文期刊】 杨素艳 孙夫强  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 902-904,908页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 患儿男性,36周早产,出生体质量2500 g,出...

【关键词】 CPS1基因； 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症； 基因突变；

【外文期刊】 Heeyoun Hwang ; Ji Eun Im ; 等 《Journal of proteome research》 2020年19卷12期 4907-4912页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 uncharacterized human proteins validated at protein level (uPE1); neXt-CP50 project; function annotation;

【外文期刊】 O'Shea YA. ; Boyd EF. ; 《FEMS Microbiology Letters》 2002年214卷2期 153-157页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Vibrio cholerae; Vibrio pathogenicity island transfer; Generalized transducing phage cp-t1;

【外文期刊】 Zhang Guoqing ; Chen Yulin ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis.》 2018年32卷2期 e22241-e22241页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency; gene CPS 1; molecular diagnosis;

【外文期刊】 Bose F ; Fugazza C ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2006年26卷10期 3942-3954页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 TRANSCRIPTION FACTOR CP2; GLOBIN GENE-TRANSCRIPTION; RNA-POLYMERASE-II;

【外文期刊】 Gera Narendra ; Baddipadige Raju ; 等 《Medical oncology.》 2021年38卷10期 123-123页

【关键词】 Chronic myeloid leukemia; ALDH1 Al; CP resistance;

【外文期刊】 Kang HC ; Chung BM ; 等 《The FEBS journal》 2005年272卷5期 1265-1277页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CP2; gene regulation; peptide motif;