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【中文期刊】 张彦 邱文娟 等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷2期 207-212页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点.方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异.结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4...
【关键词】 肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症；临床特征；CPT2基因；
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【中文期刊】 张素平 李欣桐 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷5期 1198-1204页ISTIC
【摘要】 目的 分析3例长链脂肪酸氧化障碍(LC-FAOD)患者的临床及遗传学特征.方法 选取2017年7月至2024年6月于宁德市妇幼保健院通过新生儿疾病筛查诊断的3例LC-FAOD作为研究对象,收集血串联质谱、基因结果、随访资料并进行文献复习.结...
【关键词】 长链脂肪酸氧化障碍；极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症；
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【中文期刊】 谭建强 陈大宇 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷12期 1282-1285页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（CPTⅡ）缺乏症患儿及其父母CPT2基因突变类型，为家系成员提供遗传咨询及产前诊断。先证者，女，于3个月时发烧8h入院，血液酯酰肉碱谱分析显示棕榈酰肉碱显著增高，提示CPTⅡ缺乏症。收集患儿临床资料，采集患儿和父母外...
【关键词】 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症；CPT2基因；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 周艳芬 金润铭 等 《儿科药学杂志》 2020年26卷10期 14-17页ISTICCA
【摘要】 目的:总结肉碱棕榈酰转移酶2(CPT2)缺乏症的诊治经验.方法:回顾性分析1例CPT2缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果:患儿,男,1岁7个月,第二次发病,两次临床表现主要为横纹肌溶解综合征,基因检测CPT2基因提示突...
【关键词】 横纹肌溶解综合征；肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症；CPT2基因；
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【学位论文】 作者：刘和婧 导师：朱雪琼 温州医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2024年
【摘要】 背景：在细胞的信号传递中，脂质常作为第二信使，扮演重要的角色，脂质代谢会影响细胞的增殖、生长、分化。肿瘤细胞的能量代谢改变被认为是恶性肿瘤的一个标志。在我们的前期研究中，发现与胆固醇合成和脂质代谢相关的基因 TM7SF2 可促进宫颈癌细胞的...
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【中文期刊】 贾修滨 刘春燕 等 《中国中医药科技》 2024年31卷1期 33-37页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨肉苁蓉苯乙醇苷(phenylethanoid glycosides from Cistanche deserticola,PGCD)对高脂饮食诱导ApoE-/-小鼠肝组织脂质代谢的影响.方法:70 只雄性ApoE-/-小鼠随机分为...
【关键词】 肉苁蓉苯乙醇苷；酰基辅酶A氧化酶1；肉碱棕榈酰基转移酶2；
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【中文期刊】 贾晶莹 刘宝宝 等 《动物营养学报》 2023年35卷10期 6699-6712页
【摘要】 本试验旨在探究苜蓿源miRNAs(mtr-miRNAs)对奶牛乳腺上皮细胞(BMECs)增殖和凋亡的影响.试验首先通过CCK8、5-乙炔基-2'脱氧尿嘧啶核苷(EdU)、流式细胞术、基因和蛋白定量等方法检测苜蓿源-miR168b(mtr-m...
【关键词】 苜蓿源miR168b；CPT1A；奶牛乳腺上皮细胞；
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【中文期刊】 邵月 《中国老年学杂志》 2014年11期 3037-3039页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨糖尿病（DM）对长期耐力训练产生运动适应的分子机制。方法2型糖尿病（T2DM）大鼠12只，随机分为安静组（ GKC）、耐力训练组（ GKE）。跑台训练6 w，末次训练后24～48 h内断颈处死，取腓肠肌，荧光定量PCR检测GLUT...
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【中文期刊】 陈佳 谢作权 等 《中国药理学通报》 2010年26卷7期 961-964页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 观察银杏叶提取物GBE50对HepG2细胞内甘油三酯含量的影响以及甘油三酯代谢关键基因CPT1A表达的调节.方法 检测GBE50对培养细胞HepG2甘油三酯含量的影响;测定GBE50处理HepG2细胞24 h后CPT1A酶活性,用定量...
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【中文期刊】 师凌云 田蜜 等 《中国药理学通报》 2008年24卷11期 1461-1464页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 研究小檗碱(Berberine,Ber)对HepG2细胞的PPARα基因及其调控基因CPTⅠA表达的影响.方法 以PPARα激动剂非诺贝特作阳性对照药,采用RT-PCR法研究Ber对HepG2细胞PPARα基因及其调节基因CPTⅠA ...
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