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【中文期刊】 张彦 邱文娟  等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷2期 207-212页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点.方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异.结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4...

【关键词】 肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症； 临床特征； CPT2基因；

【外文期刊】 坊亮輔 ; 《小児科診療》 2021年84卷2期 273-277页

【关键词】 CPT2 deficiency; fatty acid oxidation; Carnitine cycle disorder;

【外文期刊】 Violante, Sara ; Achetib, Nihad ; 等 《The FASEB Journal》 2019年33卷3期 4355-4364页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 fatty acid oxidation; mitochondria; organellar crosstalk;

【外文期刊】 Fukushima,T. ; Kaneoka,H. ; 等 《Journal of human genetics》 2013年58卷12期 788-793页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 β-oxidation; CACT deficiency; Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT);

【外文期刊】 Kenji,Yamada ; Hideaki,Shiraishi ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2018年15卷 55-63页

【关键词】 Bezafibrate; Carnitine palmitoyltransferase-II (CPT-2) deficiency; Clinical trial;

【外文期刊】 Tomonori,Suyama ; Masaru,Shimura ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年24卷 100610页

【关键词】 ALT, alanine aminotransferase; AST, aspartate aminotransferase; Bezafibrate;

【外文期刊】 Kaustuv,Bhattacharya ; Walid,Matar ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 53页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 3-hydroxybutyrate; 3-hydroxyl-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (HMGCLD); Carnitine acyl-carnitine translocase deficiency (CACTD);

【外文期刊】 Corrado,Angelini ; Anna Chiara,Nascimbeni ; 等 《Therapeutic advances in neurological disorders》 2013年6卷5期 311-21页 SCIMEDLINE

【关键词】 CPT2 deficiency; Glycogenosis type II; McArdle disease;

【外文期刊】 Kevin A,Lease ; David,Wang ; 《Cureus》 2024年16卷12期 e76332页

【关键词】 beta-oxidation; cpt2 deficiency; medium-chain triglycerides;

【外文期刊】 Go,Tajima ; Keiichi,Hara ; 等 《International journal of neonatal screening》 2023年9卷4期

【关键词】 CPT2; acylcarnitine ratios; carnitine palmitoyltransferase II deficiency;