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                【中文期刊】 钟业宏  李雅舒  等 《组织工程与重建外科杂志》 2026年22卷1期 49-56页ISTICCA

                【摘要】 目的 利用三维头影测量,探讨持续性正压通气(Continuous positive airway pressure,CPAP)对综合征型颅缝早闭患儿面中部发育的影响,为优化临床气道管理与治疗策略提供参考.方法 回顾性纳入28例综合征型颅缝早...

                【关键词】 先天性颅缝早闭持续性正压通气面中部发育

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                【中文期刊】 张迪  葛明  等 《组织工程与重建外科杂志》 2026年22卷1期 42-48页ISTICCA

                【摘要】 目的 研究一种改良颅骨重建术辅以术后头盔矫正治疗婴幼儿单侧人字缝早闭的治疗效果.方法 总结2021年7月至2025年9月收治的单侧人字缝早闭症患儿的临床资料.采用改良颅骨重建术进行手术治疗,术中患儿俯卧位,将患侧顶骨在距中线旁1.5 cm处...

                【关键词】 颅缝早闭颅骨重建术人字缝早闭

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                【中文期刊】 孙嘉琳  王艺儒  等 《华西口腔医学杂志》 2025年43卷2期 275-279页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 Muenke综合征是一种常染色体显性遗传病,通常表现为单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓.本文报道了一例伴有软腭裂的Muenke综合征患者,通过基因检测发现患者存在FGFR3基因c.749C>G(p.P250A)杂合错...

                【关键词】 Muenke综合征FGFR3基因突变颅缝早闭

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                【中文期刊】 臧天颖  唐晓军  《组织工程与重建外科杂志》 2024年20卷3期 368-374页ISTICCA

                【摘要】 颅缝早闭症是一种常见的颅颌面畸形,发病率居先天性颅面部骨骼畸形的第二位.除外观畸形、功能障碍以外,颅内高压也是其常见并发症,可能造成呕吐、视乳头水肿、脑疝、死亡等严重后果.故针对颅缝早闭症患儿的早期筛查、颅内高压风险评估、发病机制研究、临床...

                【关键词】 颅缝早闭症颅内高压静脉畸形

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                【中文期刊】 胡可可  王建设  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷8期 1454-1457,1462页ISTIC

                【摘要】 目的 探讨自塑形导管插管对婴幼儿颅缝早闭皮质醇(Cor)、肾上腺素(E)和去甲肾上腺素(NA)水平的影响.方法 依据随机数字表法将2020年12月至2021年12月南京医科大学附属儿童医院收治的76例全麻下行颅缝早闭手术患儿分为对照组(38...

                【关键词】 自塑形导管经鼻气管插管颅缝早闭

                浏览:17 被引:0 下载:2
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                【中文期刊】 白琎  《中国CT和MRI杂志》 2023年21卷12期 10-13页ISTIC

                【摘要】 目的 本研究通过1.5T磁共振成像(MRI)联合三维超声筛查胎儿颅脑畸形,并分析其临床价值和成本效益.方法 选取2020年11月~2022年11月我院150例可疑胎儿颅脑畸形,均行产前三维超声、MRI检查.分析颅脑畸形胎儿产前三维超声、MR...

                【关键词】 1.5T磁共振三维超声胎儿

                浏览:55 被引:5 下载:20
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                【中文期刊】 杨元元  刘彦婷  等 《临床皮肤科杂志》 2015年44卷7期 439-442页ISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 报告1例高IgE综合征并发颅缝早闭.患儿男,2岁.因头部、面部、躯干及四肢红斑、丘疹及脓疱伴瘙痒1年,加重2周就诊.实验室及辅助检查:血清IgE>2 000 IU/L;头颅CT示舟状头(矢状缝、颞鳞缝及人字缝早闭).收集患儿及其父母的外周血...

                【关键词】 颅缝早闭高IgE综合征craniosynostosis

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                【中文期刊】 彭美芳  吴颖之  等 《组织工程与重建外科杂志》 2018年14卷2期 67-72页ISTICCA

                【摘要】 目的 探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异.方法 分别以"Apert and FGFR2"、"Apert综合征和FGFR2突变"为关键词,在PubMed和中国知网中进行检索,从22...

                【关键词】 Apert综合征颅缝早闭FGFR2基因突变

                浏览:256 被引:2 下载:89
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                【中文期刊】 林丽琴  《组织工程与重建外科杂志》 2018年14卷1期 53-56页ISTICCA

                【摘要】 颅缝早闭是一种较为常见的先天性颅面畸形,表现为一条或多条颅缝的过早闭合.尽管患儿的临床表现及病史可为该病的诊断提供一定的依据,但其确诊很大程度上还有赖于影像学的检查结果.影像学技术的发展,对颅缝早闭的诊断及评估有重要临床价值.本文就原发性颅...

                【关键词】 颅缝早闭超声电子计算机断层扫描

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                【中文期刊】 白珊珊  《组织工程与重建外科杂志》 2017年13卷3期 169-171页ISTICCA

                【摘要】 Carpenter综合征,又名Ⅱ型尖头多指(趾)并指(趾)畸形,是一种导致颅缝早闭的常染色体隐性遗传病,临床表现主要以颅缝早闭、多指(趾)、并指(趾)、肥胖等先天畸形为主,可引起智力发育迟缓、颅内高压等一系列并发症.目前发现其基因突变主要定...

                【关键词】 Ⅱ型尖头多指(趾)并指(趾)畸形颅缝早闭基因

                浏览:378 被引:5 下载:137
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