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【中文期刊】 曹迎杰 肖小强  等 《中华实验眼科杂志》 2018年36卷7期 526-530页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 鉴定一个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病突变基因.方法 2011年8月在汕头国际眼科中心收集一个中国潮汕地区汉族LCA家系,对家系成员进行病史采集,绘制家系图,测定最佳矫正视力并行眼压测量和眼底检查.采集家系成员的外周静脉...

【关键词】 Leber先天性黑矇； 全外显子组测序； 复合杂合突变；

【中文期刊】 王敏 王娟  等 《同济大学学报（医学版）》 2015年36卷6期 13-18页 ISTIC

【摘要】 目的 研究一例疑是视网膜变性的患儿,进行基因检测并作出明确的基因诊断.方法 常规检查患儿和家属的眼睛,特别是视网膜的情况.收集患者及家庭成员的外周静脉血液,提取基因组DNA.通过目标区域外显子组序列捕获联合新一代测序(简称目标区域测序),利...

【关键词】 基因诊断； 目标区域测序； CRB1基因；

【中文期刊】 易茗 陶大昌  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷9期 1160-1164页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例早发视网膜色素变性(RP)患者进行遗传学分析。方法:选取2022年3月10日于四川大学华西医院就诊的1例患者作为研究对象。通过全外显子组测序(WES)对患者及其父母进行变异筛查，对候选变异进行Sanger测序家系验证以及致病性分...

【关键词】 视网膜色素变性； CRB1基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 邢东军 李志清  等 《中华眼底病杂志》 2022年38卷8期 663-667页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证...

【关键词】 Leber先天性黑朦； 基因； 突变；

【外文期刊】 Daich Varela M. ; Georgiou M. ; 等 《American Journal of Ophthalmology: The International Journal of Ophthalmology》 2023年246卷 107-121页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CRB1; Early Onset Severe Retinal Dystrophy; Fundus autofluorescence;

【外文期刊】 Kantardzhieva A ; Alexeeva S ; 等 《The FEBS journal》 2006年273卷6期 1152-1165页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cell polarity; CRB1; DLG1;

【外文期刊】 Bruna Lopes da Costa ; Yao Li ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2023年1415卷 571-576页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Crumbs-homologue-1 (CRB1); Gene editing; Homology-directed repair (HDR);

【外文期刊】 Cheng, Zhihang ; Hagan, Richard ; 等 2022年43卷2期 253-257页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CRB1; CRB1-associated maculopathy; foveoschisis;

【外文期刊】 Johnson K. ; Grawe F. ; 等 《Current Biology: CB》 2002年12卷19期 1675-1680页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Leber congenital amaurosis; Zonula adherens formation; Retinitis-pigmentosa;

【外文期刊】 Shu,Liu ; Yue,Ren ; 等 《Frontiers in medicine》 2023年10卷 1220075页

【关键词】 CRB1 gene; clinical manifestations; familial (isolated) foveal retinoschisis;