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【中文期刊】 贾晓佩 连安娜  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷11期 1211-1217页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨伴CREBBP基因突变的儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的临床特征及预后.方法 回顾性分析2016年1月—2023年12月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的14例初诊伴CR...

【关键词】 急性淋巴细胞白血病； CREBBP基因； 染色体核型；

【中文期刊】 彭佳 杨波  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 973-976页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)胎儿的临床特点及 CREBBP基因的变异。 方法:选取2022年8月在郑州大学第三附属医院确诊的1例RSTS胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料，对其羊水样本...

【关键词】 Rubinstein-Taybi综合征； CREBBP基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 唐雅楠 叶贤涛  等 《临床儿科杂志》 2023年41卷8期 613-617页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果.结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现...

【关键词】 Menke-Hennekam综合征； Rubinstein-Taybi综合征； 智力障碍；

【中文期刊】 李媛 何山  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷11期 1155-1158页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女,3岁8个月,出生身长、体重正常.生后喂养困难.身高、体重及头围均低于第3百分位,伴智力障碍,面容特别,表现为拱形粗眉、眼裂下斜、宽鼻梁,但无喙状鼻尖、宽大的拇指及脚趾,基本符合Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床...

【关键词】 Rubinstein-Taybi综合征； CREBBP基因； 突变；

【中文期刊】 唐芳 李中会  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 886-889页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 总结2例Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床及遗传学特点.方法 采集患儿及家属外周血样,对全外显子组进行高通量测序,用Sanger测序法验证结果.结果 两例患儿均有特殊面容、拇指和大趾宽扁、体格及智力发育迟滞等特征.高通量...

【关键词】 Rubinstein-Taybi综合征； CREBBP基因； 新突变；

【中文期刊】 廖若西 姜艳  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年8卷4期 343-346页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为特殊面容、智力损害、生长迟缓、指趾粗大.本研究患者具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,同时存在...

【关键词】 Rubinstein-Taybi综合征； CREB结合蛋白； 股骨头坏死；

【中文期刊】 李建建 冯清祥  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷9期 683-685,693页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊为RSTS患儿的临床资料.结果 男性患儿,5月余,具有眉毛粗密、高眉弓、眼裂向外下斜、内眦赘皮、眼睑下垂等特殊面容.全外显子基因测序显示CRE...

【关键词】 鲁宾斯坦-泰比综合征； CREBBP基因； 遗传；

【外文期刊】 Edward,Korzus ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2017年978卷 39-62页 MEDLINE

【关键词】 CBP; CREBBP; EP300;

【外文期刊】 Fernando,Carazo ; Cristina,Bértolo ; 等 《Cancers》 2020年12卷7期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CREBBP; DEMETER score; PLK1;

【外文期刊】 Guillaume,Cogan ; Nicolas,Bourgon ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2023年11卷9期 e2219页

【关键词】 CREBBP; Menke-Hennekam syndrome; fetal anomalies;