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【中文期刊】 庄晓彤 肖伟  《中国医科大学学报》 2017年46卷8期 673-676页 ISTICPKUCABP

【摘要】 目的 直接测序检测先天性白内障家系突变,探讨先天性白内障的可能机制.方法 收集1个常染色体显性遗传的先天性白内障家系,进行候选基因(CRYGD基因)外显子测序筛查突变后,利用生物数据库分析CRYGD蛋白质野生型及突变型的理化特性以及翻译后的...

【关键词】 CRYGD基因； 生物信息学； 基因突变；

【中文期刊】 巩雪 宋籽浔  等 《眼科新进展》 2015年35卷12期 1113-1115,1120页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对中国一个具有常染色体显性遗传特点的后极性白内障家系进行致病基因的筛查.方法 分剐采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,根据临床表型选取6个候选基因(CRYAA、CRYAB、PITX3、CHMP4B、MIP、CRYGD)设计引物,...

【关键词】 后极性白内障； CRYGD基因； 基因测序；

【中文期刊】 巩雪 宋籽浔  等 《眼科新进展》 2015年35卷12期 1113-1115,1120页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对中国一个具有常染色体显性遗传特点的后极性白内障家系进行致病基因的筛查.方法 分剐采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,根据临床表型选取6个候选基因(CRYAA、CRYAB、PITX3、CHMP4B、MIP、CRYGD)设计引物,...

【关键词】 后极性白内障； CRYGD基因； 基因测序；

【中文期刊】 李宁东 袁松涛  等 《中华实验眼科杂志》 2011年29卷6期 539-543页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 先天性白内障的致病基因及临床表型具有明显的异质性,通过连锁分析进行基因定位,直接测序法筛选致病基因是目前常用的分析方法.目的 对2个先天性珊瑚状白内障家系(CC1和CC2)进行致病基因研究.方法 收集确诊为常染色体显性遗传的2个先天性...

【关键词】 先天性白内障/珊瑚状白内障； CRYGD基因； 基因突变；

【中文期刊】 李娟娟 黎铧  等 《眼科研究》 2010年28卷1期 83-85页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对先天性白内障一家系进行晶状体蛋白致病基因的初步筛查.方法 通过聚合酶链反应(PCR)对先天性白内障一家系中4代8例患者进行CRYAA、CRYAB、CRYA1/A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD 6个候选基因的外显子及内含子扩...

【关键词】 先天性白内障； 晶状体蛋白； 基因突变；

【中文期刊】 高明 黄色新  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 515-518页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用 Sanger 测序分析18个 ADCC 致病基因的突变热点,通过序列比对分析找出突...

【关键词】 先天性白内障； CRYGD 基因； DNA 测序；

【中文期刊】 巩雪 宋籽浔  等 《国际眼科杂志》 2016年2期 346-348页 ISTICCA

【摘要】 目的：对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法：采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物，进行聚合酶链反应（ PCR）扩...

【关键词】 珊瑚状白内障； CRYGD； 基因测序；

【中文期刊】 任梅 杨新光  等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2014年2期 12-15,50页 ISTIC

【摘要】 目的：对常染色体显性遗传先天性白内障一家系的致病基因进行初步筛查。方法收集常染色显性遗传的白内障一家系23名成员的外周静脉血，提取基因组DNA，选取与已知常染色体显性遗传的先天性白内障的候选基因CRYGD、GJA3，采用软件Linkage对...

【关键词】 先天性白内障； CRYGD基因； GJA3基因；

【中文期刊】 曾琨 黄丽娜  等 《中国实用眼科杂志》 2009年27卷6期 590-594页 ISTIC

【摘要】 目的 在一例国人常染色体显性遗传的先天性核性白内障家族进行γ晶状体蛋白基因筛查,探讨基因与该家族发病的相关性.方法 运用直接测序的方法,在一例国人常染色体显性遗传的先天性核性白内障家族进行CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD的基因...

【关键词】 白内障； 基因筛查； γ晶状体蛋白基因；

【外文期刊】 Yunxia,Gao ; Xiang,Ren ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 824550页

【关键词】 AlphaFold2; CRYGD gene; congenital cataract;