检索历史 清除

【中文期刊】 洪锐梁 张占会  等 《河南医学研究》 2022年31卷19期 3634-3636页 CA

【摘要】 Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neu-rodevelopmental syndrome,OCNDS )是一种以发育迟缓、智力障碍、言语及行为问题、面部畸形以及肌张力减退为特征的常染色体显性遗传病(OMIM#617...

【关键词】 发育迟缓； Okur-Chung神经发育综合征； 新发突变；

【中文期刊】 王爱萍 杨洋  等 《中国生育健康杂志》 2021年32卷2期 175-178页 ISTIC

【摘要】 Okur-Chung neurodevelopmental综合征的发生与CSNK2A1基因突变有关,患儿以特殊面容和多系统受累为主要表现.本文通过文献复习Okur-Chung neurodevelopmental综合征,提高临床对本病的认识...

【关键词】 Okur-Chung neurodevelopmental综合征； CSNK2A1基因； 突变；

【学位论文】 作者： 沈璐璐 导师：梁廷明  南京师范大学  生物学 生物学（硕士） 2022年

【摘要】 结直肠癌(Colorectalcancer，CRC)是全球第三大最常诊断的恶性肿瘤，也是癌症相关死亡的第二大原因。CRC的标准常规治疗是手术、化学疗法和放射疗法。根据疾病的定位和进展，这些治疗可以组合使用，但是具有多种副作用。此外，即使在新...

【关键词】 结直肠癌； APC技术；

【学位论文】 作者： 张宇超 导师：卢光琇  中南大学  基础医学 遗传学（硕士） 2006年

【摘要】 人类圆头精子症是一种表现为顶体缺失的男性不育症。家族性遗传病例的报道提示其病因与遗传因素有关。但是该疾病的确切发病原因和发病机制尚不完全清楚，应用精子胞浆内注射法治疗该病虽有一定进展，却存在将未知的遗传疾患传给后代的风险。了解圆头精子症患者...

【关键词】 人类圆头精子症； GOSR1基因；