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【中文期刊】 洪锐梁 张占会  等 《河南医学研究》 2022年31卷19期 3634-3636页 CA

【摘要】 Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neu-rodevelopmental syndrome,OCNDS )是一种以发育迟缓、智力障碍、言语及行为问题、面部畸形以及肌张力减退为特征的常染色体显性遗传病(OMIM#617...

【关键词】 发育迟缓； Okur-Chung神经发育综合征； 新发突变；

【中文期刊】 王爱萍 杨洋  等 《中国生育健康杂志》 2021年32卷2期 175-178页 ISTIC

【摘要】 Okur-Chung neurodevelopmental综合征的发生与CSNK2A1基因突变有关,患儿以特殊面容和多系统受累为主要表现.本文通过文献复习Okur-Chung neurodevelopmental综合征,提高临床对本病的认识...

【关键词】 Okur-Chung neurodevelopmental综合征； CSNK2A1基因； 突变；

【中文期刊】 董燕 史晓依  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 1030-1033页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法:对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序，对...

【关键词】 CSNK2A1基因 ； 新发变异； Okur-Chung神经发育综合征；

【中文期刊】 吴若豪 唐文婷  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷6期 641-644页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征( Okur-Chung neurodevelopmental syndrome，OCNS)患儿的 CSNK2A1基因进行变异分析，明确其遗传学病因。 方法:应用全外显...

【关键词】 CSNK2A1基因 ； Okur-Chung神经发育障碍综合征； 新发变异；

【学位论文】 作者： 张宇超 导师：卢光琇  中南大学  基础医学 遗传学（硕士） 2006年

【摘要】 人类圆头精子症是一种表现为顶体缺失的男性不育症。家族性遗传病例的报道提示其病因与遗传因素有关。但是该疾病的确切发病原因和发病机制尚不完全清楚，应用精子胞浆内注射法治疗该病虽有一定进展，却存在将未知的遗传疾患传给后代的风险。了解圆头精子症患者...

【关键词】 人类圆头精子症； GOSR1基因；