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【中文期刊】 曹欣欣 孟琦  等 《中华血液学杂志》 2017年38卷6期 494-498页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结93例华氏巨球蛋白血症(WM)患者的临床特征、MYD88L265P及CXCR4WHIM突变情况、治疗选择和生存预后.方法 回顾性分析2000年1月至2016年8月在北京协和医院初诊的症状性WM患者的临床特征、国际预后指数评分(WP...

【关键词】 Waldenstr(o)m巨球蛋白血症； 髓样分化因子88； 突变；

【中文期刊】 孟琦 曹欣欣  等 《中国医学科学院学报》 2017年39卷4期 578-582页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 华氏巨球蛋白血症是一种以分泌单克隆免疫球蛋白M为特征的淋巴浆细胞淋巴瘤.MYD88 L265P和CXCR4WHIM两种体细胞突变在华氏巨球蛋白血症患者中存在较高的突变率,且突变情况与靶向药物的疗效相关.本文主要综述MYD88L265P及CX...

【关键词】 华氏巨球蛋白血症； MYD88L265P； CXCR4WHIM；

【中文期刊】 刘娜 郑胡镛  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷1期 64-66页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对2017年12月在首都医科大学附属北京儿童医院就诊的1例以心脏杂音为首发症状的WHIM综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿，女，5岁，临床表现为心脏杂音，粒细胞减少及反复感染。基因检测结果提示 CXCR4基因杂合突变(c.100...

【关键词】 WHIM综合征； CXCR4突变 ； 心脏畸形；

【中文期刊】 张莹 孙志延  等 《神经疾病与精神卫生》 2025年25卷1期 26-35页 ISTIC

【摘要】 目的 分析异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变型脑胶质瘤微环境中细胞通讯的特征及意义.方法 利用Seurat和clusterProfiler分析IDH突变型脑胶质瘤组织中细胞类型、占比及功能,采用CellphoneDB分析细胞-细胞通讯特征并筛选有...

【关键词】 神经胶质瘤； 异柠檬酸脱氢酶突变； 细胞通讯；

【中文期刊】 王宁 陈菲莉  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1420-1426页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探究继发中枢神经系统淋巴瘤的诱导治疗疗效及预后不良因素.方法:回顾性收集广东省人民医院2010至2021年间确诊为继发中枢神经系统淋巴瘤患者的临床资料,采用回顾性队列研究对所有患者及分组患者进行疗效和预后的生存分析,多因素Logist...

【关键词】 继发中枢神经系统淋巴瘤； 基因突变； 预后因素；

【中文期刊】 王新 孙蓓  等 《天津医药》 2017年45卷2期 160-163页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：探究间歇低氧（IH）条件下引起小鼠血管内皮功能障碍的机制。方法呼吸仿真系统构建IH暴露模型，将60只C57BL/6J雄性小鼠随机分为对照组和IH组。IH组每天低氧暴露8 h，持续6周。应用酶联免疫吸附法（ELISA）测定小鼠血清低氧诱...

【关键词】 缺氧； 缺氧诱导因子1,α亚基； 受体, CXCR4；

【外文期刊】 Moreno, David F. ; Fernandez de Larrea, Carlos ; 等 2022年20卷8期 506-515页

【关键词】 CXCR4; lymphoplasmacytic lymphoma; MYD88;

【外文期刊】 Walkovich, Kelly ; Grunebaum, Eyal ; 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice.》 2022年10卷7期 1714-1722页

【关键词】 Warts; Myelokathexis; Hypogammaglobulinemia;

【外文期刊】 Ren, Xinyi ; Cheng, Gang ; 等 《Annals of nuclear medicine》 2023年37卷8期 433-441页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Primary aldosteronism; Nuclide molecular imaging; Subtype diagnosis;

【外文期刊】 Desmezieres E ; Gupta N ; 等 《Journal of Virology》 2005年79卷8期 4774-4781页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amino Acid Sequence; Antigens; CD4 immunology;