换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 17
- 4
- 8
- 4
- 1
- 1
- 1
- 10
- 8
- 7
- 6
- 6
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 占成业 陶秀良 等 《中国药学杂志》 2005年40卷1期 31-34页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究丹参酮ⅡA对心脏局部醛固酮合成及其相关基因mRNA表达的作用.方法雄性自发性高血压大鼠(SHR)和WKY大鼠共30只,分为3组:对照组、高血压组、丹参酮ⅡA组.丹参酮ⅡA组经腹腔注射丹参酮ⅡA治疗12周.采用放射免疫法和逆转录聚合酶...
【中文期刊】 王晓晶 聂敏 等 《生殖医学杂志》 2014年23卷2期 160-164页 ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致.先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1基因； 先天性肾上腺皮质增生症；
【中文期刊】 潘志强 方肇勤 等 《中西医结合肝病杂志》 2014年24卷6期 342-346页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨小鼠荷瘤状态下不同程度邪毒证肾上腺皮质酮合成与分泌的差异.方法:在220只昆明种小鼠右腋下接种H22肝癌腹水细胞,复制肝癌荷瘤小鼠模型,于接种肿瘤后第9天进行小鼠四诊检测,依据邪毒程度将各荷瘤小鼠排序,并排除气血阴阳虚证小鼠,筛选...
【中文期刊】 李宏召 王保军 等 《临床泌尿外科杂志》 2010年25卷4期 294-298页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨醛同酮瘤中CYP11B2,CYP11B1基因多态性与CYP11B2基因mRNA表达及术前血浆醛固酮浓度、收缩压、舒张压等临床表型的关系.方法:20例正常肾上腺和69例醛固酮瘤组织标本,分别取自2006年5月～2007年11月在华中...
【中文期刊】 袁文华 陈晓昕 等 《医药前沿》 2017年7卷13期 228-229页
【摘要】 目的:探讨11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)的临床特点和诊断.方法:回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果.结果:9岁男性患儿,男性性早熟、高血压、低血钾,伴有双侧肾上腺增生.基因检测发现CYP11B1基因移码突变,确...
【关键词】 11β-羟化酶缺乏症； CYP11B1； 基因突变；
【中文期刊】 于媛媛 陶玉坤 等 《中华医学杂志》 2024年104卷22期 2074-2078页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究报道1例CYP11B1基因新突变致11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）的患者家系，对其临床及其遗传学特征进行了分析。回顾性分析2014年5月16日在空军特色医学中心内分泌科就诊的1例顽固性高血压患者的临床资料，临床确诊为先天性肾上腺...
【关键词】 类固醇11-β-羟化酶； 先天性肾上腺皮质增生； CYP11B1基因；
【中文期刊】 杨海花 李杨世玉 等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷1期 34-41页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点，以提高对该病的认识。方法:回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1基因； CYP11B2/CYP11B1嵌合；
【中文期刊】 林一凡 杨海花 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 462-467页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 CYP11B2/CYP11B1融合基因所致11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)患儿的遗传学特征，并为其父母提供产前遗传咨询。 方法:选取1例2020年8月24日就诊于河南省儿童医院内分泌科的患儿为研究对象。...
【关键词】 类固醇11-β-羟化酶； 11β羟化酶缺乏症； CYP11B1基因 ；
【中文期刊】 黄奇彬 王曦 等 《中华医学杂志》 2021年101卷11期 817-820页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD），但患者生化检查不典型：ACTH轻度升高，醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示：11-脱...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1 基因； 纯合变异；
【中文期刊】 易如海 赵淑好 等 《中华高血压杂志》 2020年28卷10期 941-946页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析11β-羟化酶缺陷症患者1例的临床特征及其家系的细胞色素P450家族成员11B1(CYP11B1)基因突变情况.方法 收集患者临床资料和相关实验室检查结果,采用PCR和直接测序法检测患者CYP11B1全基因序列及其7名家系成员的可...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； 先天性肾上腺皮质增生症； CYP11B1基因；
加载中...
