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【中文期刊】 易如海 赵淑好 等 《中华高血压杂志》 2020年28卷10期 941-946页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析11β-羟化酶缺陷症患者1例的临床特征及其家系的细胞色素P450家族成员11B1(CYP11B1)基因突变情况.方法 收集患者临床资料和相关实验室检查结果,采用PCR和直接测序法检测患者CYP11B1全基因序列及其7名家系成员的可...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； 先天性肾上腺皮质增生症； CYP11B1基因；
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