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【中文期刊】 孙首悦 张曼娜  等 《中华医学杂志》 2011年91卷42期 2999-3002页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变 结果 2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤...

【关键词】 类固醇11-β-羟化酶； 基因突变； CYP11B1基因；

【中文期刊】 王晓晶 聂敏  等 《生殖医学杂志》 2014年23卷2期 160-164页 ISTICCA

【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致.先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以...

【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1基因； 先天性肾上腺皮质增生症；

【中文期刊】 张曼娜 李小英  《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷1期 66-68页 ISTIC

【摘要】 11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形.目前临床...

【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1基因； 基因突变；

【中文期刊】 于媛媛 陶玉坤  等 《中华医学杂志》 2024年104卷22期 2074-2078页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究报道1例CYP11B1基因新突变致11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）的患者家系，对其临床及其遗传学特征进行了分析。回顾性分析2014年5月16日在空军特色医学中心内分泌科就诊的1例顽固性高血压患者的临床资料，临床确诊为先天性肾上腺...

【关键词】 类固醇11-β-羟化酶； 先天性肾上腺皮质增生； CYP11B1基因；

【中文期刊】 杨海花 李杨世玉  等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷1期 34-41页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点，以提高对该病的认识。方法:回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现...

【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1基因； CYP11B2/CYP11B1嵌合；

【中文期刊】 林一凡 杨海花  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 462-467页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例 CYP11B2/CYP11B1融合基因所致11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)患儿的遗传学特征，并为其父母提供产前遗传咨询。 方法:选取1例2020年8月24日就诊于河南省儿童医院内分泌科的患儿为研究对象。...

【关键词】 类固醇11-β-羟化酶； 11β羟化酶缺乏症； CYP11B1基因 ；

【外文期刊】 Thi Phuong Mai Nguyen ; Thu Hien Nguyen ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年565卷2期 291-294页

【关键词】 IVS6+5G > T mutant; CYP11B1 gene; Congenital adrenal hyperplasia (CAH);

【外文期刊】 Tkhorenko, B. A. ; Tsepokina, A., V ; 等 《Russian journal of genetics》 2019年55卷6期 672-680页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 arterial hypertension; genes of aldosterone biogenesis enzymes; polymorphism;

【外文期刊】 Jones, Erika S. ; Spence, J. David ; 等 《American Journal of Hypertension》 2017年30卷5期 478-483页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 blood pressure; candidate genes; CYP11B2;

【外文期刊】 N. M. Chikhladze ; Kh. F. Samedova ; 等 《Molecular Biology》 2008年42卷4期 521-530页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 low-renin arterial hypertension; hyperaldosteronism; genes of the renin-angiotensin-aldosterone system;