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【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2010年123卷22期 3238-3242页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Genetic variability in the renin-angiotensin-aldosterone system may modify renal responses to injury and dise...
【关键词】 IgA nephropathy; end-stage renal disease; genetic polymorphism;
【中文期刊】 李旭 杨希山 等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷1期 64-68页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的业已证明,醛固酮可以促进纤维化的形成,血管、脑及肝脏等肾上腺外组织能够合成醛固酮。本实验意在研究醛固酮合成酶基因—CYP11B2在正常与肝纤维化大鼠肝组织中的表达,评价安体舒通的治疗作用。方法取雄性Wistar大鼠160只,体重250克...
【中文期刊】 刘冬 来永强 等 《中华胸心血管外科杂志》 2013年29卷1期 18-23页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 通过Meta分析评估醛固酮合成酶CYP11B2(-344C/T)基因多态性与左心室肥厚之间的相关性.方法 查阅1992年1月至2011年12月发表的有关醛固酮合成酶CYP11B2(-344C/T)基因多态性与左心室肥厚关系的相关研究文...
【关键词】 醛固酮合成酶(CYP11B2); 肥大,左心室; 基因;
【中文期刊】 李云 杨鹏 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 68-71页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨CYP11B2基因-344T/C多态性对于不同性别高血压病患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)活性及降压疗效的影响.方法 共选择了829例轻、中度高...
【中文期刊】 王滨 姜春玉 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2014年18期 2653-2656页
【摘要】 目的:观察齐齐哈尔地区原发性高血压( EH)患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和C...
【中文期刊】 吴虹林 和秀梅 等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷9期 715-717页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 醛固酮合成酶缺乏症(ASD)是一种由 CYP11B2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传疾病,临床表现主要为婴幼儿时期反复呕吐、腹泻、体格增长缓慢、低钠血症、高钾血症、低血容量等。临床上难与其他婴儿失盐性疾病鉴别。目前,ASD确诊主...
【中文期刊】 杨海花 李杨世玉 等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷1期 34-41页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症; CYP11B1基因; CYP11B2/CYP11B1嵌合;
【中文期刊】 林一凡 杨海花 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 462-467页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 CYP11B2/CYP11B1融合基因所致11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)患儿的遗传学特征,并为其父母提供产前遗传咨询。 方法:选取1例2020年8月24日就诊于河南省儿童医院内分泌科的患儿为研究对象。...
【关键词】 类固醇11-β-羟化酶; 11β羟化酶缺乏症; CYP11B1基因 ;