换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 56
- 51
- 11
- 8
- 7
- 6
- 2
- 30
- 22
- 12
- 9
- 8
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 戴遥 薛丽萍 等 《中国全科医学》 2025年28卷6期 771-776页 ISTICPKUCA
【摘要】 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1％,其患病率为1∶50000.本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临...
【关键词】 肾上腺皮质疾病； 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟化酶缺陷症；
【中文期刊】 王英 吴燕辉 等 《大连医科大学学报》 2024年46卷2期 171-176页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,31 岁,社会性别为女性.因"身高持续增长 31 年、近 1 年身高增长 2～3 cm左右"于 2022 年7 月 30 日至连云港市第一人民医院内分泌科门诊就诊,要求进行骨龄测定.患者 17 岁时因"无女性第二性征发育、...
【关键词】 17α羟化酶缺陷症； 先天性肾上腺皮质增生症； CYP17A1基因；
【中文期刊】 刘亚萌 夏艳洁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷10期 825-828页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17OHD)的认识.方法 回顾性分析6例17OHD患者的临床资料.结果 2例完全缺陷型患者均表现为青春期第二性征不发育、原发性闭经、高血压、低血钾、高孕酮、低雌二醇、低雄激素、高促肾上腺...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症； CYP17A1基因； 孕酮；
【中文期刊】 刘子勤 陈晓波 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 597-600页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变.方法 回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果 .结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,...
【中文期刊】 周迪禹 邱文娟 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷8期 619-622页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点.方法 对1例8月龄46,XY,女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析.结果 患儿因“双侧腹股沟部包块,46,XY性腺发育不全”就诊,其血压正常.实验室检查...
【关键词】 突变； 17,20碳链裂解酶缺乏症； CYP17A1基因；
【中文期刊】 林纬 郭秋璇 等 《中华内分泌代谢杂志》 2014年30卷12期 1120-1124页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的临床表现为低肾素性高血压、低血钾、第二性征不发育、女性原发性闭经...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症； CYP17A1基因； 先天性肾上腺增生；
【中文期刊】 韩兵 乔洁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷11期 911-915页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析,并探讨新的突变对患者表型的影响.方法 对患者及其父母的CYP17A1基因的8个外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序.将野生型和含有新突变位点的突变型PCR片段连入表达载体...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症； CYP17A1基因； 剪接突变；
【中文期刊】 乔洁 刘炳丽 等 《中华内分泌代谢杂志》 2010年26卷8期 633-638页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 明确携带CYP17A1基因突变的杂合子个体肾上腺类固醇激素合成功能.方法 对17α-羟化酶和17,20-裂解酶缺陷(17OHD)5个家系的8例患者和14例家系成员,通过PCR产物直接测序的方法来鉴定CYP17A1基因突变,并测定CYP...
【中文期刊】 陈烨 王伟 等 《中华儿科杂志》 2009年47卷10期 789-791页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一儿童17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)先证者及其主要家系成员进行CYP17A1基因突变分析,旨在提高认识和引起重视.方法分别获取先证者及其父母、双胎姐姐的基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法,进行CYP...
【关键词】 类固醇17-α-羟化酶； 肾上腺增生； 先天性；
加载中...
