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【中文期刊】 赵炜 王芳 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷3期 70-76,86页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性.方法 应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺...
【中文期刊】 张亚南 席惠 等 《实用医学杂志》 2023年39卷1期 76-80页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 明确一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的遗传病因,为有效遗传咨询提供依据.方法 对引产胎儿进行脐血染色体核型分析、超声检查、尸体解剖,以及CYP21A2基因突变检测并验证变异来源.结果 脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p11q...
【中文期刊】 张莹 刘恩 《实用医学杂志》 2023年39卷1期 1-5页 ISTICPKUCA
【摘要】 非经典21羟化酶缺乏症(NC?21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊.同时,NC?21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少...
【关键词】 先天性肾上腺增生症； 非经典型21-羟化酶缺乏症； 17-羟基孕酮；
【中文期刊】 封露露 马翠霞 等 《河北医药》 2023年45卷17期 2696-2699页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的发病率及CYP21A2 基因突变情况,为患儿的个体化治疗和遗传咨询提供依据.方法 采用免疫荧光法对石家庄市 2018 年...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21羟化酶缺乏症； 基因测序；
【中文期刊】 徐钰琪 林彩娟 等 《实用医学杂志》 2022年38卷14期 1825-1829页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果.方法 选择2015?2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17?OHP),对...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17羟孕酮； CYP21A2基因；
【中文期刊】 吕拥芬 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷5期 557-561页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型.目前的诊断主要依据临床症状和实验室检测,容易发生误诊或漏诊且无法对患者的基因型进行分析.进行CYP21A2基因检测有助于该病的确诊;但由于该基因组区域具有高度变异性,其分子遗传学诊断比...
【中文期刊】 林健辉 张蔚起 等 《中国医学创新》 2023年20卷19期 86-90页 CA
【摘要】 目的:探究 2021 年 4 月—2022 年 5 月汕头市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛选结果,论证 17α-羟孕酮在先天性肾上腺皮质增生症中的筛选切值.方法:选择 2021 年 4 月—2022 年 5 月于汕头市地区60余家助产机构及...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 筛查； 17α-羟孕酮；
【中文期刊】 祁梦梦 王雪梅 等 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 538-541页
【摘要】 目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库.方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断.采集其...
【中文期刊】 龚一昕 丁宇 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷4期 284-288页 ISTICCA
【摘要】 CYP21A2基因突变可引起21-羟化酶缺乏症,导致先天性肾上腺皮质增生症和性腺发育异常.根据CYP21A2基因突变位点不同,21-羟化酶缺乏症的临床表型存在异质性,成年患者常以生育障碍为首诊原因.CYP21A2基因突变同时合并多基因突变的...
【中文期刊】 刘玉鹏 丁圆 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 208-211页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿，男，生后3个月起病，接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运...
【关键词】 甲基丙二酸尿症； MUT基因； 先天性肾上腺皮质增生症；
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