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【外文期刊】 Liu, Yingdi ; Chen, Miaomiao ; 等 2022年68卷7期 927-939页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital adrenal hyperplasia; long-read sequencing; comprehensive analysis of congenital adrenal hyperplasia;
【外文期刊】 Niceta,M. ; Bono,M. ; 等 《Journal of Endocrinological Investigation: Official Journal of the Italian Society of Endocrinology》 2011年34卷11期 847-854页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21-OHD; Allele frequencies; CYP21A2 variants;
【外文期刊】 Simonetti Leandro ; Bruque Carlos D. ; 等 《Human mutation》 2018年39卷1期 5-22页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21‐hydroxylase deficiency; congenital adrenal hyperplasia; CYP21A2;
【外文期刊】 Dundar, Ayca ; Bayramov, Ruslan ; 等 2019年46卷4期 3677-3690页
【关键词】 Congenital adrenal hyperplasia; CYP21A2; CYP11B1;
【外文期刊】 Cecilia S,Fernández ; Melisa,Taboas ; 等 《Clinical endocrinology》 2020年93卷1期 19-27页 SCIMEDLINE
【关键词】 CYP21A2 ; 21-Hydroxylase Deficiency; Congenital Adrenal Hyperplasia;
【外文期刊】 Ayca,Dundar ; Ruslan,Bayramov ; 等 《Molecular biology reports》 2019年46卷4期 3677-3690页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CYP11B1; CYP21A2; Congenital adrenal hyperplasia;
【外文期刊】 Zhihan,Wan ; Wencui,Wang ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2023年225卷 106192页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 21-Hydroxylase deficiency; CYP21A2; Nonclassic adrenal hyperplasia;
【外文期刊】 Leandro,Simonetti ; Carlos D,Bruque ; 等 《Human mutation》 2018年39卷1期 5-22页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 21-hydroxylase deficiency; CYP21A2; congenital adrenal hyperplasia;
【外文期刊】 Irene,Fylaktou ; Anny,Mertzanian ; 等 《Current issues in molecular biology》 2024年46卷10期 10696-10713页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 17-hydroxyprogesterone; 21-hydroxylase deficiency; CYP21A2 gene;
【外文期刊】 Dung V,Chi ; Thinh H,Tran ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷5期 e623页
【关键词】 CYP21A2 ; 21OH; congenital adrenal hyperplasia;
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