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【中文期刊】 苏尉 苏喆 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2020年13卷1期 49-54页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1...
【关键词】 维生素D依赖性佝偻病IA型； CYP27B1基因； 基因突变；
【中文期刊】 李云斐 陈瑞敏 等 《临床儿科杂志》 2015年33卷12期 1001-1005页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变.方法 回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料.对CYP2 7B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行P...
【关键词】 维生素D依赖性佝偻病IA型； 1α-羟化酶编码基因； 序列分析；
【中文期刊】 于美丽 马兆越 《山东医药》 2016年56卷13期 59-61页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨RAD50、CDHR3、CYP27B1基因多态性与儿童哮喘发病风险的关系。方法采用病例－对照的研究方法，对入组的80例哮喘儿童（哮喘组）和80例健康儿童（对照组）应用质谱SNP技术，研究RAD50基因位点rs6871536、CDH...
【中文期刊】 康毓芝 陈耀平 等 《宁夏医科大学学报》 2011年33卷6期 540-542页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨CYP27B1(Cytochromo P450 CYP)基因启动子C-1260A位点多态性与宁夏汉族Graves病(GD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction ...
【中文期刊】 杜牧 陈晓波 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷2期 175-184页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征，以及CYP27B1基因突变情况。方法:选择2019年3月至12月，于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDR ⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方...
【关键词】 佝偻病； 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型； 25-羟化维生素D3；
【中文期刊】 王柯 兰丽珍 等 《中国临床研究》 2015年28卷3期 393-395,398页 ISTICCA
【摘要】 自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease,AITD)是一组器官特异性的自身免疫性疾病,其发病已影响到全球5％的人口,并且主要发生在30～ 50岁的女性,其发病被认为是遗传易感性、外来基因的影响及环境因素相互...
【关键词】 Graves病； 桥本氏甲状腺炎； 自身免疫性甲状腺疾病；
【学位论文】 作者： 李佳鑫 导师：崔玲玲 郑州大学 公共卫生与预防医学 营养与食品卫生学（硕士） 2023年
【摘要】
目的
探讨维生素D受体基因(VitaminDreceptor,VDR)、细胞色素P450家族2亚家族R成员1基因(CytochromeP450family2subfamilyRmember1,CYP2R1)、细胞色素P450家族2...
【会议论文】郑晓金 2019CCNC中国医师协会营养医师专业委员会年会 2019年
【摘要】 结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)是一种常见的消化道恶性肿瘤,在中国CRC的发病率和死亡率呈逐年上升趋势,成为日益突出的公共卫生问题和社会问题.维生素D是结肠癌的保护因素,在体内必须转化为活性维生素D(l alpha,2...
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