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【中文期刊】 李静 马雪  等 《新疆医学》 2023年53卷7期 800-803,821页

【摘要】 目的 统计分析新疆地区人群染色体相互易位的发生率、类型及分布情况,探讨染色体易位对人类生殖健康和遗传的影响.方法 对2012年1月-2020年12月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到本院就诊的32,794例新疆地区...

【关键词】 染色体； 核型分析； 易位；

【中文期刊】 陈小丽 孙诗雨  等 《医学检验与临床》 2023年34卷9期 36-40页

【摘要】 目的:通过对复发性流产患者的细胞遗传学分析,研究复发性流产和染色体核型异常之间的关系.方法:选取2015年1月-2019年12月于威海市妇幼保健院就诊的456对(912例)复发性流产患者夫妇,采集外周血行淋巴细胞培养和染色体核型分析.结果:...

【关键词】 复发性流产； 遗传因素； 染色体异常；

【中文期刊】 钱军 薛永权  等 《中国癌症研究(英文版)》 2002年14卷3期 225-229页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective: To study the value of clonal analysis to the early diagnosis of myelodysplastic syndrome (MDS). Methods: Four...

【关键词】 Myelodysplastic syndrome； Early diagnosis； Clonal analysis；

【中文期刊】 赵娟娟 张龑莉  等 《中华血液学杂志》 2018年39卷3期 212-218页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探究伴Ph染色体变异易位(vPh)初诊慢性髓性白血病慢性期(CML-CP)患者的分子、细胞遗传学特征及酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的疗效.方法 收集32例伴vPh且一线应用伊马替尼(IM)治疗、BCR-ABL转录本为P210的初诊CML...

【关键词】 白血病,髓系,慢性； 费城染色体,变异异位； 细胞遗传学分析；

【中文期刊】 陈少谦 程静  等 《实用医学杂志》 2017年33卷4期 626-629页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:研究应用磁珠分选联合组合探针荧光原位杂交(FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)患者常见染色体异常情况.方法:收集MM患者新鲜骨髓标本,采用CD138磁珠分选富集浆细胞,应用组合探针FISH检测MM常见的染色体异常,同一骨髓标本同时进行短...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 组合探针； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 王峥 李娜  等 《中华血液学杂志》 2017年38卷11期 962-967页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)两种方法检测酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗慢性髓性白血病(CML)细胞遗传学反应的差异,及其与分子学反应的相关性.方法 同期采集367例CML患者504份骨髓样本,以传统显带分析(CBA)法...

【关键词】 白血病,髓系,慢性,BCR-ABL阳性； 细胞遗传学分析； 原位杂交,荧光；

【中文期刊】 张彤彤 孙爱宁  等 《中华血液学杂志》 2016年37卷10期 864-869页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 回顾性分析550例初诊骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点、细胞遗传学特征和生存情况.方法 收集患者基本信息,采用WHO(2008)标准进行分型,同时应用国际预后积分系统(IPSS)、基于WHO造血组织肿瘤分类的预后积分系统(W...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 细胞遗传学分析； 预后；

【中文期刊】 崔博 崔丽英  等 《中华神经科杂志》 2016年2期 87-92页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性（ amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal lobe degeneration， ALS-FTLD）的临床、影像及遗传学特征。方法对2011年...

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 额颞叶变性； 肌电描记术；

【中文期刊】 王炜 陈志妹  等 《中华血液学杂志》 2015年10期 818-823页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：观察1号染色体异常在骨髓增生异常综合征（MDS）中的发生率，并分析其临床及细胞遗传学特征。方法回顾性分析2010年至2013年672例MDS患者临床资料，研究伴l号染色体异常的发生率及其临床、细胞遗传学特征，分析影响预后的因素。结果6...

【关键词】 染色体,人,1对； 骨髓增生异常综合征； 细胞遗传学分析；

【中文期刊】 张艳亮 陈正辉  等 《中华检验医学杂志》 2015年38卷4期 267-272页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性.方法 对G显带核型分析与array-CGH进行比对分析.同时采用G显带核型分析和array-CGH芯片对2008年4月至2010年4月到深圳市人民...

【关键词】 比较基因组杂交； 核型分析； DNA拷贝数变异；