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【中文期刊】 张义 郑思琦  等 《中南药学》 2023年21卷8期 1979-1984页 ISTICCA

【摘要】 目的 以HNRNPC基因为研究对象,在细胞水平上,探讨HNRNPC基因、CaSR、PI3K/Akt信号通路与胰岛素抵抗(IR)之间的关系.方法 建立人肝癌HepG2 细胞IR模型,采用基因沉默/过表达技术干扰IR细胞及正常HepG2 细胞中...

【关键词】 胰岛素抵抗； HNRNPC基因； CaSR蛋白；

【中文期刊】 王艳波 郭晶晶  等 《遗传学报》 2006年33卷10期 870-880页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 钙敏感受体是钙新陈代谢的一个重要因素,白介素6是参与破骨细胞分化及功能的一种多效细胞因子.因此,钙敏感受体基因和白介素6基因都为骨矿物质代谢的重要候选基因.本研究旨在利用数量性状传递不平衡检测法,检测白介素6基因和钙敏感受体基因与腰椎和髋部...

【关键词】 关联； 连锁； 骨密度；

【中文期刊】 楚素芳 金晶  等 《家畜生态学报》 2015年36卷11期 17-21页

【摘要】 为分析钙敏感受体(CaSR)基因对湖羊和徐淮山羊消化吸收的作用,以6个月龄的湖羊和徐淮山羊为试验材料,利用荧光定量PCR SYBR GreenⅡ荧光染料法,对湖羊和徐淮山羊瘤胃、网胃、瓣胃、皱胃、十二指肠、空肠、回肠、盲肠、结肠和直肠10个...

【关键词】 湖羊； 徐淮山羊； CaSR基因；

【中文期刊】 荀泽丽 汪治华  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 979-985页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨新生儿严重甲状旁腺功能亢进症(NSHPT)患儿的临床特征及基因变异特点。方法:选择分别于2019年8月与2022年4月在西安交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科被确诊为NSHPT的患儿1、2为研究对象。采取回顾性分析方法，分析其临...

【关键词】 甲状旁腺功能亢进症； CASR基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 宁俊杰 乔莉娜  《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷3期 309-311页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例特发性癫痫伴自闭症患儿进行全外显子组测序分析，以明确其可能的遗传学病因。方法:抽取患儿及其父母的外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果:对全外显子...

【关键词】 特发性癫痫； 自闭症； CASR基因 ；

【中文期刊】 董倩 宋福英  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1247-1249页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症的患儿进行基因变异分析，明确其致病原因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，应用全外显子组测序对患儿的致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:测序结果显示 CaS...

【关键词】 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症； CaSR基因 ； 高钙血症；

【中文期刊】 薛涛 姚瑶  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷5期 467-473页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是钙稳态失衡的罕见病因,为常染色体显性遗传疾病,主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低,临床无明显症状,一般预后良好.本文报告1例非...

【关键词】 家族性低尿钙性高钙血症； 高钙血症； 钙敏感受体；

【中文期刊】 《骨研究（英文版）》 2013年3期 249-259页 SCIMEDLINECSCDCA

【摘要】 Insulin-like growth factor-I (IGF-I) regulates cell growth, survival, and differentiation by acting on the IGF-I recepto...

【关键词】 IGF-I； IGF-IR； signaling；

【外文期刊】 Sharma, Anima ; Memon, Saba ; 等 2022年111卷3期 229-241页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Childhood and adolescent primary hyperparathyroidism; Genotype-phenotype correlation; CASR;

【外文期刊】 Rothe H ; Mayer G ; 《Current pharmacogenomics》 2006年4卷2期 153-156页

【关键词】 Bio-intact PTH (biPTH); CaSR gene polymorphisms; Cinacalcet;