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【中文期刊】 杨翱宇 符皓  等 《医药导报》 2024年43卷12期 1981-1987页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结分析14 例身材矮小神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患儿的临床特征,以期提高临床医生对该病的认识,实施早期诊断与干预.方法 收集2017 年5 月—2024 年6 月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以"身材矮小"就诊的14例NF1患...

【关键词】 神经纤维瘤病1型； 身材矮小； 牛奶咖啡斑；

【中文期刊】 吴红巾 杨潇  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷12期 1389-1394页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨幼年黄色肉芽肿伴发多发性咖啡斑的临床表现与基因突变情况.方法 对5例幼年黄色肉芽肿伴发多发性咖啡斑患儿的临床资料与基因检测结果进行回顾性分析并复习相关文献.结果 5例患儿幼年黄色肉芽肿发病中位年龄为8个月,最小1个月,最大10岁,...

【关键词】 幼年黄色肉芽肿； 咖啡斑； NF1；

【中文期刊】 刘妍 袁裕衡  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷11期 819-824页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：了解1型神经纤维瘤病（NF）的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果8例患儿中男5例、女3例，均因生后多发牛奶咖啡斑就诊，2例伴丛状神经纤维瘤，1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式，NF1...

【关键词】 1型神经纤维瘤病； NF1基因； 多发牛奶咖啡斑；

【中文期刊】 张迎冰 于芮峦  等 《畜牧兽医学报》 2021年52卷7期 1769-1777页

【摘要】 染色质组装因子1(chromatin assembly factor-1,CAF-1),是由p150、p60、p48三个亚单位组成的组蛋白伴侣.CAF-1主要功能是在DNA复制中与增殖细胞核抗原(proliferating cell nuc...

【关键词】 CAF-1； 体细胞重编程； 结构；

【中文期刊】 李睿姝 韩榕  《安徽农业科学》 2021年49卷18期 12-17页

【摘要】 DNA的完整稳定是真核生物正常生命活动的基础,为了保证自身基因结构的稳定,生物体进化出了完整的DNA损伤反应(DDR)系统及应对各种损伤的修复系统.染色质作为生物遗传信息的承载,它的动态调节对包含DAN复制、转录、重组和修复等生物学过程在内...

【关键词】 染色质； 组蛋白分子伴侣； CAF-1；

【中文期刊】 赵占克 王玉凤  《遗传》 2010年32卷1期 41-48页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 组蛋白伴侣能够协助组蛋白参与染色质的解凝和组装,从而调控基因的表达,对动植物的配子发生、受精、胚胎发育以及生长、衰老等发育过程都具有重要作用.文章主要对目前研究较多的组蛋白伴侣-核质蛋白、CAF-1、HIRA、ASF1/CIA及NAP1在发...

【关键词】 组蛋白伴侣； 核质蛋白； CAF-1；

【中文期刊】 高莹 王建才  等 《中华皮肤科杂志》 2024年57卷7期 637-644页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法:收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测，...

【关键词】 神经纤维瘤病1型； 基因，神经纤维瘤病1型； 突变；

【中文期刊】 张玉鑫 闫露露  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1478-1483页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨I型神经纤维瘤( NF1)患者 NF1基因的变异类型和临床特征。 方法:回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例 NF1患者的临床资料，对先证者及其家系成员进行...

【关键词】 I型神经纤维瘤； NF1基因 ； 牛奶咖啡斑；

【中文期刊】 李丽娜 翟阳  等 《细胞与分子免疫学杂志》 2021年37卷9期 821-827页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究HCT-116结直肠癌细胞对癌旁正常成纤维细胞(NF)的炎性诱导作用及癌相关成纤维细胞(CAF)对癌细胞迁移的影响和作用机制.方法 利用酶消化法分离NF和CAF;通过空间基因表达数据集下载并分析转化生长因子β(TGF-β)、肿瘤坏...

【关键词】 结直肠癌； 癌相关成纤维细胞(CAF)； 炎性反应；

【中文期刊】 陆晓云 肖风丽  《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1266-1269页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法:收集该家系的临床资料及外周血样，采用Panel靶向测序联合Sanger测序方法进行致病基因变异筛查。结果:靶向测序发现先证者 NF1基因...

【关键词】 1型神经纤维瘤病； 咖啡斑； 幼年黄色肉芽肿；