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【中文期刊】 张颖贞 王一丹  等 《国际检验医学杂志》 2023年44卷21期 2649-2654页 ISTICCA

【摘要】 N-乙酰-L-天冬氨酸(NAA)是由神经元产生的天冬氨酸衍生物,是大脑中含量第二高的氨基酸/氨基酸衍生物,仅次于含量第1位的谷氨酸.NAA代谢通过影响水的运输、髓鞘合成、神经细胞能量代谢等方面进而影响神经系统功能,NAA增多或减少均会引起神...

【关键词】 天冬氨酸酰基转移酶； N-乙酰-L-天冬氨酸； 卡纳万病；

【中文期刊】 牛莎莎 马燕燕  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 225-229页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例Canavan病(CD)患儿进行临床表型及遗传学分析。方法:选取1例因"发现竖头不稳2个月，四肢肌张力高1周"于2021年4月9日就诊于山东大学附属儿童医院的患儿进行高通量全外显子组测序检测，并对候选变异进行Sanger测序家系...

【关键词】 Canavan病； ASPA基因 ； 高通量测序；

【中文期刊】 孙阁阁 朱晓帆  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 859-863页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨一个Canavan病家系的遗传学病因，并为其提供产前诊断。方法:对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析。用Sanger测序法对候选变异进行验证，并对产前绒毛样本进行检测。结果:患儿为女性，生后4个月出现嗜睡、肌张力低、双眼无神...

【关键词】 Canavan病； 全外显子组测序； 天冬氨酸酰基转移酶；

【中文期刊】 杨志刚 陈国洪  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 493-497页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Canavan病的临床和天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变特征.方法 回顾分析1例2018年6月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊且经基因检测确诊的Canavan病患儿的临床资料.结果 患儿女性,1岁5个月,主要临床表现为精神...

【关键词】 Canavan病； 海绵状脑白质营养不良； 天冬氨酸酰基转移酶基因；

【中文期刊】 尹瑞雪 陆江阳  等 《中华医学杂志》 2008年88卷11期 749-753页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过bel-2/bax蛋白调控脑白质少突胶质细胞凋亡,研究海洛因海绵状白质脑病(HSLE)的发病机制.方法 病例组4例HSLE及对照组5例非脑部病变4%多聚甲醛溶液固定尸检脑.于大脑额叶、小脑及胼胝体取材,石蜡包埋、切片.进行HE染色...

【关键词】 海洛因； 卡纳万病； 少突神经胶质；

【外文期刊】 Vykuntaraju K,Gowda ; Maya D,Bhat ; 等 《Brain & development》 2016年38卷8期 759-62页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Canavan disease; Microcephaly; N-acetylaspartic acid (NAA);

【外文期刊】 Georg,von Jonquieres ; Ziggy H T,Spencer ; 等 《Acta neuropathologica》 2018年135卷1期 95-113页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AAV; Brain metabolism; Canavan disease;

【外文期刊】 Jiho,Sohn ; Peter,Bannerman ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2017年37卷2期 413-421页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Canavan disease; N-acetyl-l-aspartate; N-acetyltransferase-8-like;

【外文期刊】 Lizhao,Feng ; Jianfei,Chao ; 等 《Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)》 2023年10卷23期 e2206910页

【关键词】 Canavan disease; allogeneic cell therapy; demyelinating diseases;

【外文期刊】 Jörn Oliver,Sass ; Jathana,Vaithilingam ; 等 《Metabolic brain disease》 2016年31卷3期 587-92页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aminoacylase 1; Aspartoacylase; Canavan disease;