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【中文期刊】 梁青青 段奕全 等 《中国全科医学》 2024年27卷24期 2987-2993页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 肥厚型心肌病(HCM)作为一种常见的原发性心肌病,与青少年以及运动员发生猝死密切相关,疾病进展中易使左心房结构及功能发生改变,使得急性脑血管意外、栓塞、心房颤动等发病率增加,严重影响患者的生命质量.目的 应用实时三维超声心动图(RT-...
【关键词】 心肌病,肥厚性； 心肌病,肥大性,家族性； 超声心动描记术；
【中文期刊】 崔丽萍 段奕全 等 《临床超声医学杂志》 2023年25卷10期 800-805页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨应用三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)早期识别家族性肥厚型心肌病(FHCM)无症状突变基因携带者(G+P-者)的临床价值.方法 纳入我院确诊为FHCM患者的直系亲属56例,依据基因检测结果进行分组,其中G+P-者(病例组)22...
【关键词】 超声心动描记术； 斑点追踪,三维； 肥厚型心肌病,家族性；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷21期 1785-1789页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of cardiomyopathy with an autosomal dominant inherited disease, w...
【关键词】 cardiomyopathy,hypertrophic,familial； myosin heavy chain； mutation；
【中文期刊】 邢晓博 王芳 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2017年19卷12期 1256-1259页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对收集的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系.方法 利用靶向外显子捕获测序的方法对肥厚型心肌病先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行全外显子...
【关键词】 心肌病,肥大性,家族性； 突变； 基因型；
【中文期刊】 潘齐川 徐潮 等 《中国医药》 2013年8卷11期 1527-1530页 ISTIC
【摘要】 目的 识别一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系的致病基因,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集外周血标本,抽提基因组DNA.应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行全基...
【关键词】 心肌病,肥大性,家族性； 肌钙蛋白T基因； 全基因组扫描；
【中文期刊】 冯建忠 潘齐川 等 《中国医药》 2012年07卷6期 657-659页 ISTIC
【摘要】 目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样.用primerexperss 2.0软件设计引物扩增肌球蛋白结合蛋白...
【关键词】 心肌病,肥厚型,家族性； β肌球蛋白重链基因； 突变；
【中文期刊】 孔德华 王爱玲 等 《临床心血管病杂志》 2010年26卷2期 93-96页 ISTICCA
【摘要】 目的:研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法:对6个家系先证者行肌球连接蛋白-C基因(MYBPC3)筛查,聚合酶链反应扩增其MYBPC3基因13、15-16、26、及 27号功能区...
【中文期刊】 虢红辉 张昕璐 等 《中华核医学与分子影像杂志》 2024年44卷11期 668-672页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 99Tc m-焦膦酸盐(PYP)SPECT显像鉴别诊断转甲状腺素蛋白型心脏淀粉样变(ATTR-CA)与肥厚型心肌病(HCM)的效能。 方法:回顾性分析2020年6月至2023年3月于中南大学湘雅二医院...
【关键词】 淀粉样神经病，家族性； 心肌病，肥厚性； 99m锝焦磷酸盐；
【中文期刊】 蔡飞 江丹娜 等 《中华老年医学杂志》 2023年42卷2期 211-212页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要以全身雀斑样痣、颅面畸形、生殖器及生长发育异常、心电传导异常、肥厚型心肌病及神经性耳聋等为临床表现，主要因PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病。本例患者年龄自幼多发雀斑，劳作时胸闷50年...
【关键词】 豹纹综合征； 心肌病，肥大性，家族性； 雀斑样痣；
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