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【中文期刊】 顾欣桐 张树琦 《心肺血管病杂志》 2024年43卷9期 981-983页 ISTICCA
【摘要】 Carney 综合征(Carney complex,CNC)是一种罕见遗传性疾病,自1985年首次报道以来,其世界报道病例数近千例[1].曾调查了梅奥诊所的353例Carney综合征患者,发现其中63％为中青年女性,有73％的病例伴PRKA...
【中文期刊】 任潇亚 李晓侨 等 《疑难病杂志》 2023年22卷11期 1210-1211页 ISTICCA
【摘要】 报道1 例以性早熟为表现的Carney综合征患者的临床资料,并进行文献复习.
【关键词】 Carney综合征； 性早熟； 大细胞钙化性支持细胞瘤；
【中文期刊】 吕旭 刘霞 《诊断病理学杂志》 2023年30卷9期 852-855页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨恶性黑色素性神经鞘肿瘤(MMNST)的临床病理学特征及预后.方法 对1例颈部MMNST进行临床病理分析,行PRKAR1A、BRAFV600E基因突变检测,并复习相关文献.结果 本例MMNST患者为男性,25岁,无症状偶然发现右颈部...
【关键词】 恶性黑色素性神经鞘肿瘤； 砂砾体； Carney综合征；
【中文期刊】 施琳 袁宏伟 等 《临床与实验病理学杂志》 2021年37卷12期 1516-1517页 ISTICPKUCA
【摘要】 患者女性,36岁,因高血压5年伴向心性肥胖2年就诊,影像学检查示左侧肾上腺皮质增生,2020年12月12日我院门诊以左侧肾上腺皮质增生、皮质醇增多症收入院.查体:血压170/110 mmHg,呈向心性肥胖,满月脸,水牛背,多血质面容,多毛,...
【关键词】 库欣综合征； 原发性色素性结节状肾上腺皮质病； Carney综合征；
【中文期刊】 赵鑫 邓姗 《生殖医学杂志》 2022年31卷7期 988-991页 ISTICCA
【摘要】 原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,常作为Carney综合征的部分表现而发病.对于高度可疑的PPNAD患者可行相关基因检测以便于确诊及家系遗传咨询,但不属于辅助生育技术移植前诊断的明确适应证,涉及的不明...
【关键词】 原发性色素结节性肾上腺皮质病； Carney综合征； 不孕；
【中文期刊】 陈静静 王明晗 等 《中国心血管杂志》 2020年25卷4期 372-374页 ISTICPKU
【摘要】 1 病例资料患者男性,45岁,因"胸闷1 h"于2018年11月1日入院. 患者当日上午9点无明显诱因出现胸闷,程度较重,伴有大汗,无胸痛、心悸,无呼吸困难,无黑矇晕厥,呕吐胃内容物1次,抬高左手胸闷症状可减轻,持续约1h后自行缓解,至我院...
【中文期刊】 周宇政 文进 等 《中华泌尿外科杂志》 2017年38卷4期 264-267页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结原发性色素结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的治疗经验.方法 回顾性分析2005年1月至2017年1月收治的24例PPNAD患者的临床...
【关键词】 库欣综合征； 原发性色素结节性肾上腺皮质病； Carney综合征；
【中文期刊】 于长江 阿不都沙拉木阿不都拉 等 《岭南心血管病杂志》 2020年26卷1期 110-114页 ISTICCA
【摘要】 Carney综合征是以皮肤、黏膜的斑点样色素沉着以及多系统肿瘤为主要临床表现的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,多数是由PRKAR1A基因的失活性突变或大片段缺失所致,近年的研究发现其也可能与PRKACA基因及PRKACB基因有关.本文将从临...
【中文期刊】 邰千慧 柳乾龙 等 《疑难病杂志》 2020年19卷9期 921-925页 ISTICCA
【摘要】 Carney综合征(CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,以皮肤黏膜色素沉着病变,心脏、皮肤的黏液瘤及多发性内分泌肿瘤为特征.我国CNC患者平均诊断年龄为(27.81±14.37)岁,男女比例相当,皮肤黏膜色素斑、肾上腺病变所致的非A...
【中文期刊】 刘艺文 马明磊 等 《中国医刊》 2020年55卷6期 648-651页 ISTICCA
【摘要】 目的 报道1例Carney综合征伴多发骨骼异常,阐述其临床特征、诊治方法及转归.方法 分析北京协和医院诊断的1例Carney综合征患者的临床表现、辅助检查、诊治经过及转归情况并复习相关文献.结果 患者病理确诊原发性色素性结节性肾上腺疾病,有...
【关键词】 Carney综合征； 原发性色素性结节性肾上腺疾病； 多发骨骼异常；
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