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【外文期刊】 Marta,Frigeni ; Bijina,Balakrishnan ; 等 《Human mutation》 2017年38卷12期 1684-1699页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 OCTN2; SLC22A5; carnitine deficiency;
【外文期刊】 Kate C,Verbeeten ; Anne-Marie,Lamhonwah ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年129卷3期 213-218页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 5′ untranslated region; Carnitine uptake defect; Newborn screening;
【外文期刊】 A,Maguolo ; G,Rodella ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年24卷 100632页
【关键词】 ALT, Alanine aminotransferase; AST, Aspartate aminotransferase; CACTD, carnitine-acylcarnitine translocase deficiency;
【外文期刊】 Frigeni Marta ; Balakrishnan Bijina ; 等 《Human mutation》 2017年38卷12期 1684-1699页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 carnitine deficiency; carnitine uptake defect; carnitine transport;
【外文期刊】 《Molecular genetics and metabolism》 2020年129卷3期 213-218页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary carnitine deficiency; 5 ' untranslated region; SLC22A5;
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