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【中文期刊】 邵红梅 周伟 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2019年34卷2期 98-102页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)患儿的临床特征、生化结果 及基因突变特点.方法 选择2017年广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊治...
【关键词】 代谢缺陷,先天性； 肉碱酰基转移酶类； 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症；
【中文期刊】 张庆华 冯暄 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷4期 467-472页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2例肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2018年1月3日与11月19日于甘肃省妇幼保健院就诊的2例CACTD患儿为研究对象。采集患儿相关临床资料，应用家系全外显子组测序(trio-WES...
【关键词】 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症； SLC25A20基因 ； 家系全外显子组测序；
【外文期刊】 Tang, Chengfang ; Liu, Sichi ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2019年495卷 476-480页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency; SLC25A20 gene; Acylcarnitines;
【外文期刊】 Fukushima,T. ; Kaneoka,H. ; 等 《Journal of human genetics》 2013年58卷12期 788-793页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 β-oxidation; CACT deficiency; Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT);
【外文期刊】 Anasufiza,Habib ; Muhammad Irfan Bukhari Ahmad,Nazri ; 等 《Data in brief》 2023年48卷 109090页
【关键词】 Acylcarnitine; Carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency; Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency;
【外文期刊】 Xuebo,Li ; Feng,Zhao ; 等 《Legal medicine (Tokyo, Japan)》 2022年54卷 101990页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency; Inherited metabolic diseases; Mutation analysis;
【外文期刊】 Sidharth,Mahapatra ; Amitha,Ananth ; 等 《JIMD reports》 2018年39卷 19-23页
【关键词】 Cardiogenic shock; Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency; Long-chain fatty acid oxidation disorder;
【外文期刊】 Kelli C,Lund ; Brian,Scottoline ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2023年12卷2期 179-183页
【关键词】 CACT; carnitine-acylcarnitine translocase deficiency; prematurity;
【外文期刊】 Duo,Zhou ; Yi,Cheng ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 823687页
【关键词】 carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency; carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; carnitine-acylcarnitine translocase deficiency;
【外文期刊】 Ryuichi,Hishida ; Kohei,Ishiguro ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2024年41卷 101165页
【关键词】 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency; Fatty liver; Hypertrophied;
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