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【中文期刊】 刘芙蓉 张钏 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 293-297页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩...
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【中文期刊】 付晓琳 侯伟 等 《解放军医学院学报》 2024年45卷5期 449-456页ISTICCA
【摘要】 背景 出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施.目的 了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因...
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【中文期刊】 钟泽艳 钟国兴 等 《实用妇产科杂志》 2025年41卷8期 688-692页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考.方法:收集2021年8月至2024年10月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因1(SMN...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；携带者筛查；运动神经元存活基因1；
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【中文期刊】 周兰 郭琦 等 《检验医学与临床》 2025年22卷8期 1077-1080页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨重庆地区育龄人群扩展性携带者筛查的结果及应用价值.方法 回顾性分析2023年7月至2024年11月该院采用序贯筛查模式进行扩展性携带者筛查的育龄夫妻基因检测结果,对单基因病致病基因携带率进行统计和分析.结果 共有7 574例育龄人...
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【中文期刊】 管贤伟 孙云 等 《临床检验杂志》 2025年43卷1期 59-64页ISTICCA
【摘要】 目的 分析新生儿半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因和酶活性检测结果,为Krabbe病的临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 收集 2022 年3 月18 日至12 月31 日在南京医科大学附属妇产医院出生的12 744 例新生儿,利用芯片捕获二代测...
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- 结论：
【中文期刊】 侯伟 付晓琳 等 《南方医科大学学报》 2024年44卷6期 1015-1023页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据.方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种...
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【中文期刊】 王艳丽 王强 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 56-60页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨河南省育龄人群中4 种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值.方法:采集 2022 年 7 月至 12 月参加河南省孕前优生健康检查项目的 612 对(1 224 人)育龄夫妇...
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【中文期刊】 李倩贇 吴仁花 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷9期 1653-1658页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值.方法 收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育...
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【中文期刊】 单基因病携带者筛查共识专家组 中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷5期 563-568页ISTICCA
【摘要】 脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,以X连锁不完全显性方式遗传.大约99％的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致,CGG扩增达到前突变或全突变时,可能出现相应的表型.近年来,脆性X综合征携带者筛查在我国...
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【中文期刊】 《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 43-50页ISTIC
【摘要】 地中海贫血是一种遗传性血液病,也是我国罕见病中最常见的类型.地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型,其中以β型和α型地中海贫血较为常见.其遗传模式均为常染色体隐性遗传.通过开展地中海贫血携带者筛查及防控,能够有效降低该病的发生率...
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