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【中文期刊】 胡方怡 陈菁菁 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 278-283页 ISTIC
【摘要】 目的 分析近 5 年接受人工晶状体(IOL)置换术的原因及其临床效果.方法 回顾性病例系列研究.收集 2019 年 1 月—2023 年 12 月在广西医科大学第一附属医院接受IOL置换术的患者的资料,包括患者基本信息、手术原因及间隔时间、...
【关键词】 人工晶状体置换； 人工晶状体移位或脱位； 先天性白内障术后高度近视；
【中文期刊】 毕玉滢 郑广瑛 等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷4期 276-281页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨3～18个月龄单眼先天性白内障患儿术后眼轴长度、角膜曲率及屈光状态的变化和发育规律.方法 采用回顾性队列研究方法,收集2015年1月至2017年12月在郑州大学第一附属医院诊治的3～18个月龄单眼先天性白内障患儿105例210眼的...
【中文期刊】 苗恒 侯宪如 等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷3期 259-262页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 婴儿期双眼先天性白内障严重危害患儿的视觉发育,已行双眼白内障摘出术的患儿行人工晶状体(IOL)植入是理想的屈光矫正方式,但其植入时机目前尚存争议. 目的 分析婴儿期双眼先天性白内障患儿二期IOL植入前后最佳矫正视力(BCVA)的变化和...
【关键词】 先天性白内障； 白内障摘出术； 白内障摘出术后无晶状体眼/手术疗法；
【中文期刊】 张晓慧 刘卫华 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 722-726页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系的...
【中文期刊】 肖海 张卉 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 705-709页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序(NGS)技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.目的 探讨...
【中文期刊】 张素华 高宇端 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷4期 333-337页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 约50％的先天性白内障与遗传因素有关,最常见的遗传方式是常染色体显性遗传(AD).迄今为止,已证实AD性先天性白内障(ADCC)相关的候选基因位点39个及相关基因26个,确定先天性白内障的致病基因及突变位点是治疗的前提.目的 对1个3...
【中文期刊】 周蓬勃 《中华实验眼科杂志》 2013年31卷3期 307-309页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性白内障是导致儿童低视力和失明的主要原因,约1/3的先天性白内障患者是遗传所致.先天性白内障的病因不同,且表型多样.先天性白内障与特定的基因突变有关,其致病基因主要包括编码晶状体的结构蛋白、缝隙连接蛋白、膜蛋白、晶状体发育中的调节蛋白基...
【中文期刊】 王云 《中华实验眼科杂志》 2013年31卷9期 891-896页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性白内障是世界范围内约1/10儿童致盲的主要原因,是中国儿童致盲的第二大眼病.先天性白内障30％ ～50％具有遗传性,主要为常染色体显性遗传,还包括常染色体隐性遗传、X连锁遗传等.通过连锁分析等方法已发现近20多种致病基因、数百个突变位...
【中文期刊】 梁丽娜 《中华实验眼科杂志》 2013年31卷9期 829-832页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 研究证实热休克转录因子4(HSF4)基因突变是造成先天性常染色体隐性遗传白内障小鼠——晶状体混浊11 (lop 11)小鼠白内障的主要原因,HSF4基因突变导致lop11小鼠白内障形成的分子机制是眼科学界关注的问题.目的 探讨HSF4...
【中文期刊】 韦春玲 李娟娟 等 《中华实验眼科杂志》 2012年30卷7期 630-632页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 先天性白内障临床类型与遗传基因位点存在一定的相关性,而不同致病基因的先天性白内障可伴发相同的眼部合并症,同时不同的眼部合并症可由同一致病基因引起,它们之间是否存在对应关系尚未明确.目的 观察先天性白内障合并先天性虹膜发育异常的表现类型...
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