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【中文期刊】 王薇 毛莹莹 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2023年15卷6期 34-39页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A＞G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型.方法 利用CRIPSR/Cas9基因编辑技术,将小鼠MMACHC基因第80位碱基由碱基A突...
【关键词】 CblC型甲基丙二酸血症； MMACHC基因； CRISPR/Cas9；
【中文期刊】 魏景景 司倩倩 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷10期 942-945页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点.方法 回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论.结果 本例男性患者,以双足麻木...
【中文期刊】 宋鹏远 塔娜 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2022年14卷4期 47-53页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超声造影定性及定量参数与乳腺癌患者新辅助化疗疗效及CBL proto-oncogene家族蛋白成员CBL原癌基因C(CBL proto-oncogene C,CBLC)蛋白、X型胶原蛋白(type X collagen,COL10...
【中文期刊】 肖蓓蕾 袁冬娟 等 《中国神经精神疾病杂志》 2020年46卷6期 356-358页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA较常见,系因 MMACHC 基因突变造成编码的 cblC 蛋白缺乏所致.MMA分为早发型和晚发型, 早发型通常是1岁以...
【中文期刊】 李纬玮 肖斌 等 《安徽医科大学学报》 2020年55卷3期 415-421页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 阐明CBL原癌基因C(CBLC)在乳腺癌中的生物学作用,为乳腺癌的临床诊断与预后评估提供新的监测指标,为乳腺癌的深入研究和治疗方案拟定提供指导性理论基础.方法 从USCS Xena(https://xenabrowser.net)中的...
【中文期刊】 李娟 李志毅 等 《当代医学》 2020年26卷16期 122-124页
【摘要】 目的 分析晚发型cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMA)的临床特点.方法 回顾性分析2017年1月至2019年6月于本院神经内科诊断的5例晚发型甲基丙二酸血症患儿的临床资料.结果 女1例,男4例,均为合并型,首发的临床表现为运...
【关键词】 cblC型甲基丙二酸血症； 临床特点； 基因突变；
【中文期刊】 陈萧群 周熙惠 等 《中国妇幼健康研究》 2017年28卷9期 1133-1136页 ISTIC
【摘要】 目的 分析cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(cblC病)患者的临床、生化特点及基因突变特点,以提高临床医生对该病近年来的临床特点的认识.方法 回顾性分析2014至2016年5例cblC病患者的临床资料,总结临床表现、辅助化验检查...
【关键词】 cblC型甲基丙二酸血症； 临床特点； 基因突变；
【中文期刊】 李宇 张宏武 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 593-596页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析cblC型甲基丙二酸血症(MMA)并脑积水患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点，以提高对该病的认识，为其治疗提供依据。方法:选取2015年4月至2019年1月北京大学第一医院小儿外科收治的MMA并脑积水患儿15例，均行...
【关键词】 cblC型甲基丙二酸血症； 脑积水； 基因突变；
【中文期刊】 贺薷萱 莫若 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷6期 565-570页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 方法:回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例 MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者，经生化及基因分析确诊，对临床表现、并发症、治疗和预后情况进行分析。 结...
【中文期刊】 马飞 石聪聪 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷8期 824-829页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术构建与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型.方法 通过BLAST比对人和小鼠cblC基因和蛋白序列的保守性,应用CRISPR/Cas9技术进行小鼠受精卵显微注射,获得杂合子F1代小鼠,...
【关键词】 甲基丙二酸血症cblC型； CRISPR/Cas9技术； W203X突变；
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