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【中文期刊】 雍曾花 徐宏燕  等 《中国比较医学杂志》 2014年7期 7-13页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：构建低钾型周期性麻痹相关的Cchl1a3基因R528H敲入小鼠模型。方法将 Cchl1a3-knock-in打靶载体电转染ES细胞，经过G418和Ganciclovoir筛选阳性ES细胞克隆并用PCR和DNA测序法鉴定。将阳性ES克隆...

【关键词】 低钾型周期性麻痹； Cchl1a3； 基因敲入；

【中文期刊】 姚合斌 高荣凯  等 《海军总医院学报》 2010年23卷2期 65-69页

【摘要】 目的 构建小鼠Cchl1a3基因R528H突变型基因敲入打靶载体,模仿低血钾周期性麻痹患者中的对应发现.方法 采用置换型载体,分为长短、短臂设计(1.5～2.0 kb),以便用聚合酶链反应(PCR)方法筛选中靶载体和ES细胞(embrgon...

【关键词】 Cchl1a3基因； 低血钾； 打靶载体；

【中文期刊】 徐宏燕 智红叶  等 《中国畜牧兽医》 2015年42卷6期 1485-1489页

【关键词】 Cchl1a3； 基因敲入； 电解质；

【学位论文】 作者： 徐宏燕 导师：姚合斌  安徽医科大学  临床医学 内科学(内分泌与代谢病)（硕士） 2015年

【摘要】 背景与目的：Cchl1a3基因(相当于人类CACNA1S基因)第528位精氨酸被组氨酸所替代（R528H）是与低钾型周期性麻痹(Hypokalemic periodic paralysis,HypoPP)有关的错义突变，HypoPP是以肌无...

【关键词】 低血钾疾病； Cchl1a3基因；