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【中文期刊】 胡文静 杨婷婷  等 《法医学杂志》 2024年40卷1期 70-76页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近年来,随着DNA提取和检测技术的不断进步,游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)已经在生命科学领域得到了广泛应用,在法医学鉴定领域中的潜在应用价值也越来越明显.本文回顾了cfDNA概念、形成机制与分类等,并阐述了cfDNA在...

【关键词】 法医遗传学； 游离DNA； 接触检材；

【中文期刊】 任道菊 李小薇  等 《临床输血与检验》 2024年26卷6期 835-842页 ISTICCA

【摘要】 胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)存在于孕妇妊娠期外周血中,其为携带胎儿相关遗传信息的DNA片段,可以进行胎儿染色体、基因相关疾病筛查.因其操作风险低、无副作用,目前已被广泛用于无创产前诊断检测(non...

【关键词】 胎儿游离DNA； 胎儿血型； 无创产前检测；

【中文期刊】 许桂丹 邓益斌  《医学研究与战创伤救治》 2023年36卷7期 771-774页 ISTICPKU

【摘要】 重型地中海贫血(地贫)目前尚无有效治疗措施,通过产前诊断阻止重型患儿出生是国内外公认的首选预防措施.目前,地贫的产前诊断仍依赖于有创的方法,即绒毛活检、羊水穿刺和脐静脉血穿刺,存在一定的宫内感染和流产风险,安全、无创、快速和准确的地贫产前诊...

【关键词】 地中海贫血； cffDNA； 无创产前检测；

【中文期刊】 马冬 佟文秀  等 《中国全科医学》 2015年30期 3732-3735页 ISTICPKUCA

【摘要】 非整倍性染色体是围生期发病率和死亡率的主要原因。在妊娠早期，以较低的检测成本实现最大限度的检测率和最低的假阳性率，且减少不必要的侵入是产前筛查方法的主要目的。除血清学、超声学及综合筛查方法外，利用母体血浆中游离胎儿细胞 DNA （cffDN...

【关键词】 产前诊断； 染色体畸变； 无创产前DNA检测；

【中文期刊】 于婷 李朔  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 327-330页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探究双胎之一消亡导致非侵入性产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)假阳性结果的原因、规律和持续时间.方法 在不同孕周对1例双胎之一消亡的孕妇进行3次NIPT检测,分析消亡前后胎儿游离DNA浓度...

【关键词】 胎儿游离DNA； 双胎之一消亡； 非侵入性产前检测；

【中文期刊】 张玢 沈聪  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 329-333页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)检测失败的原因.方法 对31 832例NIPT的检测结果进行回顾,分析孕妇的临床数据,并对其妊娠结局进行随访.结果 在31...

【关键词】 胎儿游离DNA； 无创产前筛查； 高通量基因测序；

【中文期刊】 张丽科 余学高  等 《分子诊断与治疗杂志》 2018年10卷2期 96-102页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值. 方法 汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1207例孕妇的检测结果及生育前...

【关键词】 无创性产前检测技术； 胎儿染色体非整倍体异常； 下一代测序；

【中文期刊】 鲍芸 肖艳群  等 《检验医学》 2016年31卷6期 541-545页 ISTICCA

【摘要】 介绍了母体外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)及其发现后聚合酶链反应(PCR)技术在产前诊断中的应用.重点从测序技术、数据分析和解读、临床应用现状及质量控制几个方面介绍了新一代高通量测序技术在产前筛查中的研究进展和临床应用,并对高通量测...

【关键词】 高通量测序技术； 无创产前筛查； 胎儿游离DNA；

【中文期刊】 季修庆 蒋涛  等 《临床检验杂志》 2015年33卷5期 325-327页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值.方法 采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-...

【关键词】 无创产前检测； 高龄孕妇； 唐氏综合征；

【中文期刊】 陈雪娇 戴美珍  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 778-781页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析2例无创产前基因检测假阳性病例,为患者提供精确的染色体诊断结果.方法 应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及大规模并行基因组测序技术(massiv...

【关键词】 胎儿游离DNA； 无创产前基因检测； 18三体；