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【中文期刊】 陈美平 阳洪波  等 《罕见病研究》 2023年2卷3期 337-345页

【摘要】 目的 总结 1 例Gordon Holmes综合征(GHS)患者的临床特点和RNF216 基因检测结果,并通过文献复习,以期提高对本病的基因特点和临床表现的认识.方法 收集 1 例GHS患者的临床资料,抽取患者及其父母外周静脉血 2 mL,...

【关键词】 RNF216基因； Gordon Holmes综合征； 低促性腺性性腺功能减退症；

【中文期刊】 王海军 陆相朋  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 195-198页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ⅰa)的临床特点及诊疗.方法 回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ⅰa型婴儿的临床资料及基因检测结果 ,并复习相关文献.结果 男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落...

【关键词】 先天性糖基化异常Ⅰa型； 遗传代谢病； 脑病；

【中文期刊】 罗敏娜 刘志翠  等 《中国计划生育学杂志》 2018年26卷1期 56-61页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在...

【关键词】 Joubert综合征； CSPP1； 全外显子组测序；

【中文期刊】 卢迪 毕国荣  《实用心脑肺血管病杂志》 2018年26卷9期 71-75页 ISTIC

【摘要】 目的 分析不同责任动脉急性小脑梗死患者的临床特征.方法 选取2014年10月—2017年9月中国医科大学附属盛京医院收治的急性小脑梗死患者299例,根据Amarenco's解剖图解分为小脑后下动脉(PICA)梗死组179例,小脑前下动脉(A...

【关键词】 脑梗死； 小脑疾病； 疾病特征；

【中文期刊】 谢海树 陈春美  等 《福建医科大学学报》 2016年50卷3期 192-194页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨小骨窗寰枕减压伴硬膜外层切开显微手术治疗Chiari Ⅰ型畸形的疗效. 方法 收集手术治疗的Chiari Ⅰ型畸形患者27例,其中21例合并脊髓空洞.手术方式为枕下正中3.0～3.5 cm切口,显微镜下磨除后颅窝及寰椎部分骨质,减...

【关键词】 Arnold-Chiari畸形； 脊髓空洞； 先天畸形；

【中文期刊】 刘洋 边洋  等 《中华内科杂志》 2024年63卷3期 279-283页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨单侧椎动脉V4段闭塞性病变（重度狭窄或闭塞）时，对侧椎动脉可以通过血流代偿，反向供血到病变侧小脑后下动脉（PICA）的椎动脉V4段窃血的临床特征。方法:病例系列研究。回顾性收集2020年6月至2022年10月齐齐哈尔医学院附属第二...

【关键词】 椎动脉； 动脉闭塞性疾病； 侧支循环；

【中文期刊】 乔晓红 丛艳彬  等 《国际脑血管病杂志》 2024年32卷11期 832-838页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨MRI显示的共轭性眼偏斜在表现为孤立性急性前庭综合征（acute vestibular syndrome, AVS）的后循环缺血性卒中（posterior circulation ischemic stroke, PCIS）患者中...

【关键词】 缺血性卒中； 椎底动脉供血不足； 前庭疾病；

【中文期刊】 廖寅婷 陈文雄  等 《中华儿科杂志》 2022年60卷1期 46-50页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性分析自2016年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的13例仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、实验室检查、神经电生理检查、影像学、治疗及随访等...

【关键词】 小脑共济失调； 儿童； 自身免疫性甲状腺炎；

【中文期刊】 姜方超 王安琪  等 《中华神经科杂志》 2022年55卷9期 1034-1040页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 小脑性共济失调伴神经病和前庭反射消失综合征（CANVAS）是一种以小脑性共济失调、感觉神经病和双侧前庭病变为特征的常染色体隐性遗传病。最近研究证实复制因子C亚单位1（RFC1）基因内含子区的AAGGG双等位重复扩增是该病的致病原因。近2年研...

【关键词】 小脑共济失调； 前庭疾病； 周围神经；

【中文期刊】 刘磊 刘建国  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷9期 920-927页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:采用基于组织底物实验及实验室内部基于细胞底物实验的抗代谢型谷氨酸受体1抗体联合检测方法，对既往病因不明的1例以小脑性共济失调为主要表现的脑炎病例进行筛查并最终确诊，总结分析其临床和治疗特点。方法:对2020年1月9日解放军总医院神经内...

【关键词】 受体，谷氨酸； 自身免疫疾病； 自身抗体；