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【中文期刊】 陈春晖 雒攀  等 《磁共振成像》 2024年15卷7期 151-153页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169.患者女,29 岁,主诉"智力发育低下、运动不耐受伴反复癫痫发作23 年".

【关键词】 脑腱黄瘤病； 腱黄色瘤； 磁共振成像；

【中文期刊】 杨彦 尤精武  等 《中国当代医药》 2024年31卷9期 153-156页 CA

【摘要】 脑腱黄瘤病又被称为胆甾烷醇增多症,属于常染色体隐性遗传脂质沉积病,该疾病相对罕见,大多是因线粒体酶胆固醇27-羟化酶缺乏而引起的.该疾病在世界各地均有发生,主要集中于意大利、荷兰和以色列等地,在摩洛哥和犹太人中的发病率相对较高,该疾病在我国...

【关键词】 脑腱黄瘤病； 磁共振成像； 诊断；

【中文期刊】 于金洋 沈丛欢  等 《实用器官移植电子杂志》 2023年11卷4期 319-322页

【摘要】 目的 探讨肝移植治疗先天性胆汁酸合成障碍(congenital bile acid synthesis disorder,CBAS)的手术疗效.方法 回顾性分析2015年10月至2022年12月在复旦大学附属华山医院进行肝移植手术治疗的5例...

【关键词】 儿童； 先天性胆汁酸合成障碍； 脑腱黄瘤病；

【中文期刊】 王帅帅 周爱红  等 《中华神经医学杂志》 2019年18卷9期 943-946页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床特点,提高医务工作者对该病的认识.方法 收集首都医科大学宣武医院神经内科于2018年3月收治的2例CTX患者的临床资料,回顾性分析其临床表现、影像学特征、组织病理学及基因检测结果.结果 (1)患者1表...

【关键词】 脑腱黄瘤病； 共济失调； 白内障；

【中文期刊】 张雪媛 陆怡  《中国循证儿科杂志》 2016年11卷3期 210-214页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病(CTX)并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识.方法 报道l例2月龄以胆汁淤积性黄疸起病的CTX患儿的临床特征、实验室检查、尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测结果.系统检索文献并复...

【关键词】 脑腱黄瘤病； 胆汁淤积性黄疸； 婴儿；

【中文期刊】 钟诚 赵强  等 《中国神经精神疾病杂志》 2014年1期 2-6页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列，对PCR产物进行Sanger测序，同时对新发现的突变在105名正常...

【关键词】 脑腱黄瘤病； CYP27A1基因； 突变；

【中文期刊】 魏博 毛善英  等 《中华神经科杂志》 2012年45卷9期 646-649页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析脑腱性黄色瘤病( cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因(CYP27A1)突变,旨在提高对此病的认识,以利早期诊断和治疗.方法 对1例临床...

【关键词】 黄瘤病,脑腱性； 细胞色素P450 CYP27A1； 突变；

【中文期刊】 张亮亮 张龙  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 476-480页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：对1例以精神发育迟滞(mental retardation,MR)为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)进行分析。方法综合应用影像学检查、组织病理检测及基因检测对患者进行...

【关键词】 脑腱黄瘤病； 精神发育迟滞； 白内障；

【中文期刊】 田聪 初志飞  等 《中华神经科杂志》 2024年57卷11期 1217-1226页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析脑腱黄瘤病（CTX）患者的临床及分子遗传学特征，提高临床医生对该病的认识。方法:回顾性分析2017年3月至2023年12月在山东大学齐鲁医院神经内科确诊的CTX患者的发病及确诊年龄、临床表现、神经影像学、神经电生理等临床及分子遗传...

【关键词】 黄瘤病，脑腱性； 临床表现； CYP27A1基因 ；

【中文期刊】 李丹 夏仲  《中华精神科杂志》 2024年57卷3期 176-178页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病，该病较为罕见且起病隐匿，临床表现多样，平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性，以精神障碍为首次...

【关键词】 黄瘤病，脑腱性； 精神障碍； 共济失调；