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【中文期刊】 景映忠 刘亚青  《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1347-1351页 ISTICCA

【摘要】 目的 对一个一级表兄妹婚配的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系进行临床表型和基因型分析.方法 回顾分析该家系中2例患者的临床特征,并采用全外显子测序、Sanger测序对患儿及其父母进行分子遗传学分析.结果 2例患者为一级表兄妹婚配的子代,...

【关键词】 神经元脂褐质沉积症； 纯合子； CLN5基因；

【中文期刊】 Marcel Klein Guido Hermey  《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷7期 1463-1471页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Evidence from genetics and from analyzing cellular and animal models have converged to suggest links between neurodegene...

【关键词】 Alzheimer's disease； autophagy； Batten disease；

【中文期刊】 Jun-qiang Zhao Bing-yan Feng  等 《中国药理学报（英文版）》 2025年46卷2期 338-352页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Palmitoyl-protein thioesterase 1(PPT1)is a lysosomal depalmitoylation enzyme that mediates protein posttranslational mod...

【关键词】 infantile neuronal ceroid lipofuscinosis； palmitoyl-protein thioesterase 1； cognitive functions；

【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 41-48页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Objective:Genotype-phenotype associations were studied in 517 subjects clinically affected by classical neuronal ceroid ...

【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病； 基因型； 表型；

【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 38-40页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Objective: Batten disease (BD), the juvenile form of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs), is pathological characterize...

【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病； 基因,CLN3； 蛋白质相互作用；

【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷1期 20-25页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 SUMMARY Infantile (INCL, NCL1) and late-infantile (LINCL, NCL2) neuronal ceroid lipofuscinoses have been found to result...

【关键词】 产前诊断； 分子诊断技术； 神经元蜡样质脂褐质沉积病；

【中文期刊】 李花 欧阳梅  等 《脑与神经疾病杂志》 2018年26卷11期 681-684页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨经典的晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患者的临床特点.方法 收集本院经基因确诊的2例患者临床资料、EEG及MRI资料,分析LINCL患者的特点.结果 2例患者均3岁起病,以癫痫发作为主要症状,均表现为药物难治性癫痫,例1...

【关键词】 晚婴型神经元蜡样褐质沉积症； 进行性肌阵挛性癫痫； 三肽氨基肽酶I；

【中文期刊】 魏莹莹 Bartsch Udo  《中华眼底病杂志》 2024年40卷7期 526-537页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察CLN7型神经元蜡样脂褐质沉积症小鼠模型视网膜变性的形态学和功能学改变，以及基于神经干细胞（NSC）的胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）和（或）睫状神经营养因子（CNTF）对小鼠光感受器细胞的治疗效果。方法:鼠龄14 d的CLN...

【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积症7型； 胶质细胞源性神经营养因子； 睫状神经营养因子；

【中文期刊】 陈晓轶 朱永杰  等 《中华神经科杂志》 2020年53卷7期 507-512页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型（CLN7）一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法:收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证...

【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积症7型； MFSD8基因； 复合杂合突变；

【中文期刊】 沈人娟 周容  等 《中华实验眼科杂志》 2020年38卷1期 45-49页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对疑似青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)患者进行临床症状及遗传分析,检测其基因型及临床表型,寻求以眼科表现为首发症状的JNCL患者精确诊断的线索. 方法 采用病例对照研究方法,纳入2013和2017年在温州医科大学附属眼视光医...

【关键词】 神经元蜡样脂褐素沉积病/诊断； 高通量测序； 基因突变；