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【中文期刊】 张艺馨 李杰 等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷15期 1701-1712页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究Perilipin 2(Plin2)在肝脏CGI-58特异性敲除所致脂肪肝的作用,并比较Plin2和Plin3在脂滴生成和脂质蓄积的作用效能.方法 将20只7周龄CGI-58Flox/Flox小鼠(雄鼠10只,雌鼠10只)根据性别...
【中文期刊】 贾囡 张玉凤 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷5期 372-375页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例Chanarin-Dorfman综合征患儿临床特征及遗传学特点。方法:采集患儿及其父母EDTA抗凝血5 mL，使用NanoWES捕获探针进行全外显子组高通量测序，利用Verita Trekker变异位点检测系统和Enliven...
【关键词】 Chanarin-Dorfman综合征； ABHD5基因 ； 临床特征；
【中文期刊】 Xinyu Bao Xiaogen Ma 等 《分子细胞生物学报（英文版）》 2022年14卷8期 43-52页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 lipid droplet； lipolysis； rare human disease；
【中文期刊】 刘依和 陈志明 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷8期 673-676页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sang...
【关键词】 鳞癣样红皮病，先天性； 肝功能不全； 听觉丧失，感音神经性；
【外文期刊】 Martin S ; Parton RG ; 《Seminars in cell and developmental biology》 2005年16卷2期 163-174页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 caveolin; cholesterol; lipid body;
【外文期刊】 Shen WJ ; Patel S ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. Molecular and cell biology of Lipids》 2007年1771卷2期 177-184页 SCISCIE
【关键词】 lipase; esterase; rosiglitazone;
【外文期刊】 Wan HC ; Melo RCN ; 等 《The FASEB Journal》 2007年21卷26期 167-178页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 eosinophils; neutrophils; lipid bodies;
【外文期刊】 Elias PM ; Williams ML ; 等 《Journal of Lipid Research》 2008年49卷4期 697-714页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATP binding cassette transporter 12; arachidonate lipoxygenase; barrier function;
【外文期刊】 Miyata K ; Nakayama M ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2008年365卷2期 207-213页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alpha/beta hydrolase domain containing 2; ABHD2; atherosclerosis;
【外文期刊】 Brown JM ; Chung S ; 等 《Journal of Lipid Research》 2007年48卷10期 2295-2305页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 comparative Gene Identification-58; triglyceride hydrolysis; lipolysis;
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