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【中文期刊】 刘璟洁 韩萍  等 《中国神经精神疾病杂志》 2016年42卷8期 493-497页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：比较慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CI?DP）与腓骨肌萎缩症-I型（type-I Charcot Marie Tooth disea...

【关键词】 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病； 腓骨肌萎缩症-I型； 神经电生理；

【中文期刊】 许烨 张嘉莹  等 《遗传》 2015年37卷6期 501-509页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 腓骨肌萎缩症也称夏科-马利-杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传.根据临床表型将C...

【关键词】 腓骨肌萎缩症； CMT4型； 致病机制；

【中文期刊】 孙丽 周露露  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1686-1689页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症4K型(CMT4K)患儿的临床和基因型特点.方法 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院确诊的1例腓骨肌萎缩症4K型患儿的临床资料.结果 患儿,男,1岁7月龄.运动发育落后4个月,肌张力低下,肌电图提示脱髓...

【关键词】 CMT4K； SURF1基因； 临床表型；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2011年06卷9期 706-711页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Charcot-Mafie-Tooth (CMT) disease is the most common inherited peripheral neuropathic disorder.CMT is clinically and gen...

【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease； clinical classification； gene；

【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2014年30卷6期 999-1009页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease； intermediate CMT； dominant type CMT；

【中文期刊】 段晓慧 顾卫红  等 《中华神经科杂志》 2010年43卷5期 335-340页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨夏科-马里-图斯病(CMT)患者周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变特征及临床变异性.方法 联合应用改良的等位基因特异性PCR-双酶切和基于荧光标记毛细管电泳短串联重复序列(STR)分析对45例临床拟诊CMT患者进行PMP2...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 髓磷脂蛋白质类； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 张如旭 唐北沙  《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷5期 553-557页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,目前已有28个疾病基因被克隆.主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感觉障碍和腱反射减...

【关键词】 腓骨肌萎缩症； CMT基因； CMT分型；

【中文期刊】 徐汪洋 孙莲花  等 《国际遗传学杂志》 2010年33卷2期 93-96,124页 ISTICCA

【摘要】 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类常见的遗传性周围神经病,发病率约为1/2500.该病主要呈AD遗传,也可呈AR遗传及XD或XR遗传.据统计,与CMT相关的基因有33个[1],已确定的致病基...

【关键词】 腓骨肌萎缩症； 突变基因； 致病机制；

【中文期刊】 张付峰 卢晓琴  等 《中华医学杂志》 2012年92卷7期 496-498页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较野生型和K141N突变型小分子热休克蛋白22( HSP22)在原代培养小鼠皮质神经元轴突中的转运情况.方法 将构建好的含有人类野生型和K141N突变型HSP22基因的质粒(pCAGGS-HA-wtHSP22和pCAGGS-HA...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 热休克蛋白类,小分子； 轴突运输；

【外文期刊】 Glenn B,Pfeffer ; Tyler,Gonzalez ; 等 《Foot & ankle international》 2020年41卷7期 870-880页 SCIMEDLINE

【关键词】 CMT; Charcot-Marie-Tooth disease; cavovarus;