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【中文期刊】 Yan Chen Hongxia Deng 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷7期 1864-1882页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Nerve regeneration following traumatic peripheral nerve injuries and neuropathies is a complex process modulated by dive...
【关键词】 autophagy； autophagy related genes； Charcot-Marie-Tooth diseases；
【中文期刊】 杜红 杨建 等 《现代电生理学杂志》 2023年30卷4期 255-256,封3页
【摘要】 本文旨在探讨由内含子突变引起的腓骨肌萎缩症 2P型(CMT2P)患者的临床及电生理特点.根据患者临床表型及肌电图特点并结合基因测序可以诊断CMT2P型,这有助于新的位点突变的发现,且具有一定临床指导价值.
【中文期刊】 张捷君 黄顺祥 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷1期 26-33页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国人群中腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)1A、1X、2A及髓鞘蛋白零基因(MPZ)相关CMT4种CMT亚型患者的神经电生理特点.方法 对2004-2018年就诊于中南大学湘雅三医院和...
【中文期刊】 张捷君 张如旭 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 510-515页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病.随着CMT不同基因亚型孤儿药物的研发,选用规范化的量表对于评估药物的治疗效果和临床自然病程至关重要....
【中文期刊】 刘明生 牛婧雯 等 《中华神经科杂志》 2016年49卷6期 434-438页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 明确慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)和Chacot-Marie-Tooth 1型(CMT1)神经超声改变的特点,确定神经超声在二者鉴别诊断中的价值.方法 前瞻性收集2014年1月至2015年7月北京协和医院诊治的临床诊断...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 多发性神经根性神经病； 慢性感染性脱髓鞘性；
【中文期刊】 张如旭 罗巍 等 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷1期 68-71页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Objective: To investigate the Cx32 mutation features and the clinical manifestations of Chinese patients with Charcot-Ma...
【中文期刊】 刘小璇 孙阿萍 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷5期 481-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症（CMT）致病基因的分布特点，并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较，分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法:收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治...
【外文期刊】 Needham M ; Duley J ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2007年78卷1期 99-100页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth Disease; Mitochondrial Diseases; Peripheral Nervous System Diseases;
【外文期刊】 野寺裕之 ; 梶龍兒 ; 《脳と神经》 2004年56卷9期 761-770页 MEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; threshold electrotonus; K~+ channel;
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