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【中文期刊】 Yao Yuan Lingqi Yu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷1期 265-276页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Certain amino acids changes in the human Na+/K+-ATPase pump,ATPase Na+/K+transporting subunit alpha 1(ATP1A1),cause Char...
【关键词】 ATP1A1； Atpα； bang-sensitive paralysis；
【中文期刊】 韩玉 梁洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 74-81页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个腓骨肌萎缩症2A2A型(CMT2A2A)家系基因型与表型的相关性，为该家系再次妊娠提供帮助。方法:选取2024年1月至8月因"下肢肌肉萎缩伴运动障碍"就诊于徐州市中心医院产前诊断中心的1个CMT2A2A家系为研究对象。收集该家...
【关键词】 腓骨肌萎缩症2A2A型； MFN2基因 ； 错义变异；
【中文期刊】 赵鼎 李瑞 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 181-183页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法:对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序，用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结...
【外文期刊】 Tufano, Maria ; Cappuccio, Gerarda ; 等 《Journal of the peripheral nervous system: JPNS》 2015年20卷4期 415-418页
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A; electrophysiological study; global developmental delay;
【外文期刊】 Stuppia, Giulia ; Rizzo, Federica ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年356卷1/2期 7-18页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitofusin 2; Mitochondrial network; Neurodegeneration;
【外文期刊】 Silvana,Guerriero ; Francesco,D'Oria ; 等 《International medical case reports journal》 2020年13卷 41-45页
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth type 2A; mitochondria; mitofusin2;
【外文期刊】 Filippos,Stavropoulos ; Elena,Georgiou ; 等 《Journal of the peripheral nervous system : JPNS》 2023年28卷3期 329-340页 SCIMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth type 2A; Mitofusin 1; Mitofusin 2;
【外文期刊】 Wiljan J A J,Hendriks ; Rafael,Pulido ; 《Biochimica et biophysica acta》 2013年1832卷10期 1673-96页 MEDLINE
【关键词】 AURKA; Band 4.1/Ezrin/Radixin/Moesin; CAM;
【外文期刊】 Ioanna,Pyromali ; Alexandre,Perani ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2021年19卷 4265-4272页 SCIMEDLINE
【关键词】 ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis; CMT, Charcot-Marie-Tooth; CMT2, Charcot-Marie-Tooth type 2;
【外文期刊】 Hector,Sandoval ; Chi-Kuang,Yao ; 等 《eLife》 2014年3卷
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth type 2A; Drp1; Mfn1 and Mfn2;
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