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【中文期刊】 江旭 姚迪 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 36-44页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:染色体异常是发生自然流产(spontaneous abortion,SA)的最常见原因.本研究旨在分析SA与流产组织染色体异常的关联,并比较不同的妊娠方式和不同的流产次数对流产组织染色体异常的影响,以期为临床咨询提供参考.方法:选择2...
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【中文期刊】 钱悦 金克勤 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 180-183页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例.对NIPT Plus高风险孕妇...
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【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
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【中文期刊】 刘利娜 吴和明 等 《广东医学》 2025年46卷4期 538-541页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在胎儿超声检查正常或异常(ultrasound abnormalities,UA)的高龄孕妇(advanced maternal age,A...
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【中文期刊】 张晨晖 余采茶 等 《浙江医学》 2025年47卷2期 178-183,后插4页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象.所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检...
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【中文期刊】 耿志欣 何凤娟 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷2期 473-478页ISTIC
【摘要】 目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值.方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CM A、NIPT等技术检查,分析CMA...
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【中文期刊】 梁逸萱 周冉 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 302-308页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2017年6月—2024年6月于南京...
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【中文期刊】 马玉霞 张静 等 《医学理论与实践》 2025年38卷13期 2183-2187,2199页
【摘要】 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)和G显带核型分析在产前诊断中的应用价值,为检测前遗传咨询、再生育指导提供数据支持.方法:以2 006例有介入性产前诊断指征且无禁忌证的高危妊娠孕妇为研究对象,同时进行SNP-array...
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【中文期刊】 谭灵俊 王彬 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 7-12页
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus)在云南部分高原地区中产前诊断的应用价值.方法 选取2021年1月至2024年12月在大理大学第一附属医院行NIP...
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【中文期刊】 刘继红 陈建华 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷1期 12-17页
【摘要】 目的 探讨鲁中地区产前诊断指征的总体分布趋势及在异常核型分析与染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分布情况.方法 将2017年至2023年淄博市妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的6751...
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