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【中文期刊】 曹延延 臧可芯  等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷11期 1124-1130页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨性发育异常疾病(disorders of sex development.DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征.方法 回顾性分析2008年8月-2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的...

【关键词】 性发育异常疾病； 表型； 染色体核型；

【中文期刊】 王先令 窦京涛  等 《中华内分泌代谢杂志》 2014年8期 720-722页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 真两性畸形是一种体内同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织的性分化异常性疾病，罹患该病的患者染色体性别、性腺性别、社会性别和心理性别存在严重不一致。早期诊断并且进行恰当的性别确认，采取包括内生殖系统手术、外生殖器整形、心理支持等在内的多学科协作治疗...

【关键词】 性分化异常； 真两性畸形； 染色体性别；

【中文期刊】 米蔓丽 夏俊珂  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1430-1435页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例罕见的Y染色体重排致性发育异常(DSD)患者的遗传学病因。方法:选取2018年5月2日因"身材矮小，第二性征发育不良"就诊于郑州大学第一附属医院的1例性发育异常女性患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。联合应用染色体G显带核型...

【关键词】 性发育异常； 染色体核型； SRY基因 ；

【中文期刊】 《遗传学报》 2011年38卷9期 403-409页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Recurrent genomic imbalances at 16p11.2 are genetic risk factors of variable penetrance for developmental delay and auti...

【关键词】 Obesity； Chromosome deletion； 16p11.2；

【中文期刊】 谢平原 胡亮  等 《中国实用妇科与产科杂志》 2016年32卷3期 247-251页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 二代测序技术； 植入前遗传学诊断； 植入前遗传学筛查；

【中文期刊】 王红英 陈临琪  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1226-1232页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨3例罕见Y染色体重排导致的性发育异常患儿的临床和遗传学致病机制，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法:对3例身材矮小、性发育异常患儿联合应用外周血G显带核型分析、多重PCR检测Y染色体 SRY基因及无精症因子(azoosp...

【关键词】 性发育异常； 全基因组染色体微阵列分析； Y染色体微缺失；

【中文期刊】 胡七一 费前进  等 《中华泌尿外科杂志》 2011年32卷3期 160-163页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨男性不育症与染色体畸变及Y染色体微缺失之间的关系.方法临床诊断男性不育患者1975例,采集外周血淋巴细胞常规培养,Giemsa染色,镜下观察并分析染色体核型;选取Y染色体特异性序列标签点(STS),应用PCR技术对无精子症及少精子...

【关键词】 不育,男性； 染色体障碍； Y染色体微缺失；

【中文期刊】 严晓南 刘福民  等 《国际生殖健康计划生育杂志》 2016年35卷2期 101-105页 ISTICCA

【摘要】 目的：分析妊娠中、晚期产前诊断指征与胎儿染色体异常核型的关系，评估脐血管穿刺在产前诊断中的作用。方法：对175例有产前诊断指征的单胎孕妇抽取脐血进行胎儿染色体核型分析，评估孕妇行脐血管穿刺的指征构成比与染色体异常核型检出率。结果：在175例...

【关键词】 产前诊断； 超声检查,产前； 染色体异常；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷10期 527-538页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with considerable clinical and genetic heterogeneity.In ...

【关键词】 Autism spectrum disorders； De novo mutations； Microcephaly-associated genes；

【外文期刊】 De Weer A ; Speleman F ; 等 《Haematologica》 2008年93卷12期 1903-1907页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 17;