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【中文期刊】 鞠爱萍 孟祥荣 等 《实用心电与临床诊疗》 2025年34卷5期 665-671页
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)中的应用价值.方法 对196例经NIPT显示高风险的样本进行回...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于怡清 周希亚 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 338-345页
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示 8 号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局.方法 2016 年 4 月 1 日至 2022 年 10 月 31 日,在中国医学科学...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 耿志欣 何凤娟 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷2期 473-478页ISTIC
【摘要】 目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值.方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CM A、NIPT等技术检查,分析CMA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱悦 金克勤 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 180-183页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例.对NIPT Plus高风险孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭灵俊 王彬 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 7-12页
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus)在云南部分高原地区中产前诊断的应用价值.方法 选取2021年1月至2024年12月在大理大学第一附属医院行NIP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李华锋 徐从红 等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1087-1091页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象.按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 彭圆 黄晓莉 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷2期 86-93页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值.方法 选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Wan-Ping Lee Qihui Zhu 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1197-1206页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 We aimed to develop a whole-genome sequencing(WGS)-based copy number variant(CNV)calling algorithm with the potential of...
【关键词】 Copy number variant；Chromosomal microarray assay；Whole-genome sequencing；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨成刚 曾燕飞 等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 99-102页
【摘要】 目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈秀慧 《中华灾害救援医学》 2024年11卷12期 1456-1459页
【摘要】 目的 探索染色体微阵列分析(CMA)技术联合染色体核型分析在产前紧急诊断唐氏综合征中的临床价值.方法 选择2021年1月到2024年1月来临沂市妇幼保健院进行羊水穿刺的87例产前高风险孕妇为研究对象.以胎儿游离DNA检测结果为诊断金标准,评...
- 概要：
- 方法：
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