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【中文期刊】 许育双 刘思平 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷1期 33-37页 ISTIC
【摘要】 目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据.方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位...
【关键词】 基因组拷贝数变异分析； 嵌合体； 自然流产；
【中文期刊】 Yuan Gao Jinning Zhang 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1224-1231页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Although chromosomal mosaic embryos detected by trophectoderm(TE)biopsy offer healthy embryos available for transfer,hig...
【关键词】 Mosaicism； Pre-implantation genetic testing for aneuploidy； Next-generation sequencing；
【中文期刊】 段福慧 《海南医学》 2023年34卷13期 1956-1959页 ISTICCA
【摘要】 染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系,这些细胞系来源于单个受精卵.染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难,是基因研究的难点之一.本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述,为临床治...
【中文期刊】 于怡清 周希亚 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 338-345页
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示 8 号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局.方法 2016 年 4 月 1 日至 2022 年 10 月 31 日,在中国医学科学...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷6期 744-746页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 INTRODUCTIONThe tetrasomy 18p (OMIM 614290) is a very rare chromosomal abnormality,with a prevalence of 1/140,000-180,00...
【关键词】 Chromosomal Microarray Analysis； Fluorescence In situ Hybridization； Mosaicism；
【中文期刊】 尹婷 郑安舜 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 872-874页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例嵌合型13号环状染色体伴卵巢早衰的成年女性的临床特点及遗传学特征,探讨嵌合型13号环状染色体与卵巢早衰之间的关系.方法 进行G显带核型分析与染色体微阵列检测(chromosomal microarray analysis,CM...
【中文期刊】 袁海明 陈梦帆 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 442-446页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：探讨自然流产与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产病因诊断中的应用价值。方法收集自然流产样本440例,对其进行 CMA检测。结果在440例流产样本中,...
【中文期刊】 潘宏贵 谢睿彬 等 《中国临床研究》 2024年37卷6期 830-834页 ISTICCA
【摘要】 先天性心脏病(CHD)的遗传机制复杂且目前对其缺乏确切的了解.文献中有关CHD的报道通常合并有心外畸形,但绝大多数CHD为孤立型,仅表现为单一的心脏畸形,其病因机制尚不十分确切,且遗传学机制更难以阐明,加之目前针对孤立型CHD的病例研究极少...
【关键词】 先天性心脏病,孤立型； 遗传学； 单基因；
【中文期刊】 赵禹碹 宋明钰 等 《中华流行病学杂志》 2023年44卷7期 1146-1150页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 嵌合染色体变异（mCA）指体细胞突变大规模发生在染色体上使体内有多种核型细胞系的现象，被视为人类衰老表型之一。mCA与血液系统癌症、心脑血管疾病等多种慢性病存在关联，但mCA自身的遗传基础（遗传易感位点等）尚在探索。本文对基于大型人群的常染...
【中文期刊】 郑建丽 安宁 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷5期 527-531页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)和荧光原位杂交(FISH)技术对于产前诊断染色体嵌合体的应用价值。方法:选取2018年1月至2020年12月就诊于盐城市妇幼保健院产前诊断中心的775例孕妇作为研究对象。对其同时进行染色体核型分析和CMA...
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