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【中文期刊】 周丹 徐雅洁 等 《中国病理生理杂志》 2026年42卷1期 29-37页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究去甲基化酶烷基化修复同源蛋白5(alkylation repair homolog 5,ALKBH5)通过N6-甲基腺苷(N6-methyladenosine,m6A)靶向修饰微小染色体维持蛋白7(minichromosome m...
【关键词】 结直肠癌；N6-甲基腺苷；烷基化修复同源蛋白5；
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【中文期刊】 翁炳焕 傅松滨 等 《遗传》 2026年48卷1期 3-25页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询.染色体多态性在核型分析中很常见,但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准,使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异,从而影响核型分析报告的互认及多态性的...
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【中文期刊】 郑方圆 王淼 等 《中国当代儿科杂志》 2026年28卷1期 84-89页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析伴单体7(-7)和7号染色体长臂缺失(7q-)的儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床特征及预后相关因素.方法 回顾性分析2010年1月—2024年12月北京大学人民医院儿科收治的伴-7/...
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【中文期刊】 姜柯安 傅国 等 《实用医学杂志》 2026年42卷3期 470-476页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析急性巨核细胞白血病(AMKL)患儿免疫表型和遗传学特征,为临床诊断及治疗提供相关依据.方法 回顾性分析2017年9月至2024年12月来院就诊的45例AMKL患儿的临床资料,其中男23例,女22例,包括唐氏综合征相关AMKL(DS...
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【中文期刊】 田士峰 孟醒 等 《中国医学影像学杂志》 2026年34卷2期 218-222页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨多参数MRI评估子宫内膜癌第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(PTEN)基因表达的价值.资料与方法 回顾性分析2020年1月—2024年7月大连医科大学附属第一医院经手术病理证实的30例子宫内膜癌患者资料,其中PTEN基因...
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【中文期刊】 陈志慧 姚宇飞 等 《海南医科大学学报》 2026年32卷1期 54-63页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:通过分析胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)周期中整倍体与非整倍体胚胎的形态学和动力学参数,探讨染色体非整倍性对着床前胚胎发育的影响.方法:回顾性分析PGT周期中使用时差培养箱...
【关键词】 时差培养；染色体非整倍性；胚胎植入前遗传学检测(PGT)；
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【中文期刊】 薛慧 李东楠 等 《中国组织工程研究》 2026年30卷1期 139-144页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:BCR/ABL基因是Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病的特异性基因,其表达水平已经成为异基因造血干细胞移植前后微小残留病监测的敏感指标.然而,移植前BCR/ABL基因表达水平是否影响移植疗效,移植后如何指导酪氨酸激酶抑制剂进行复发的早期...
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【中文期刊】 孙磊 于泳 等 《吉林大学学报（医学版）》 2026年52卷1期 252-256页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 46,XX男性性反转综合征(SRS)是一种性别发育异常的遗传性疾病,较为罕见.本文报道了1例46,XX男性SRS患者的临床表现和辅助检查资料.患者,社会性别为男性,18岁.无用药史、过敏史、家族遗传病史.因"男性乳房轻微发育"就诊于本院生殖...
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【中文期刊】 陈李康 姚磊 等 《肝胆胰外科杂志》 2026年38卷2期 115-123页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)X染色体失活特异性转录本(XIST)调控微小RNA-17-5p(miR-17-5p)/FOS样抗原1(FOSL1)轴对胆囊癌(GBC)细胞增殖、迁移和侵袭的影响.方法 qRT-PCR法检测GBC组织...
【关键词】 长链非编码RNA；X染色体失活特异性转录本；微小RNA-17-5p；
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【中文期刊】 马姗姗 章荣 等 《检验医学》 2026年41卷2期 106-111页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨22号染色体长臂1区1带第2亚带(22q11.2)微缺失和微重复与临床表型之间的关系,为临床遗传咨询提供依据.方法 选取2015年1月—2023年5月连云港市妇幼保健院采用染色体微阵列分析(CMA)技术检出22q11.2微缺失、微...
【关键词】 22q11.2微缺失；22q11.21微重复；遗传学分析；
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